COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Toledo, Gabriel Ricardo; Bartolomé Yumar, Alba Elisa; Pérez Pérez, Helena; Hernández García, Maria Jose; Carrillo Padilla, Francisco Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias

OBJETIVOS

Presentar un caso de enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) asintomática que se diagnosticó mediante un test de la gota seca (DBS).

MATERIAL Y MÉTODOS

Exponemos su historia clínica.

RESULTADOS

Varón sin antecedentes en estudio por Digestivo desde los 8 años por hipertransaminasemia, con estudios negativos (alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina, ferritina, serologías virales, autoanticuerpos). A los 18 años realizan biopsia hepática sin hallazgos. Posteriormente cuantifican CK-NAC (elevada, 1400 U/L). Remiten a Reumatología donde solicitan electromiograma que solo muestra escasa actividad espontánea en musculatura proximal de las 4 extremidades. Realizan panel de anticuerpos de miopatías autoinmunes que fue negativo. Derivado a Neurología con 22 años, estando el paciente asintomático con balance muscular normal y arreflexia como único hallazgo exploratorio. Realizamos resonancia muscular de miembros inferiores que objetivó un aumento difuso de señal en abductores magno, semitendinosos y bíceps femorales, siendo la musculatura de piernas normal. La biopsia muscular de cuádriceps fue normal y se solicitó un estudio genético orientado a miopatías de cinturas. Un panel (62 genes) no encontró mutaciones patogénicas y, dado que no incluía el gen GAA, se testó la actividad de la alfa-glucosidasa mediante DBS encontrando valores 10 veces por debajo del límite inferior de la normalidad. La genética dirigida al gen GAA confirmó el diagnóstico de EPIT.

CONCLUSIONES

El caso recuerda la necesidad de descartar el origen muscular de una hipertransaminasemia y remarca la utilidad del test DBS ante la sospecha de miopatía, ejemplificada por un paciente joven que fue sometido a múltiples pruebas, algunas invasivas, sin resultados diagnósticos.