COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Manero, Ana Maria 1; Peinado Postigo, Felix 2; Velayos Galan, Alberto 3; Gonzalez Pacheco, Angel 4; Calvo Alzola, Marcos 3; BOTIA PANIAGUA, ENRIQUE 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro. Hospital de Tomelloso; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 3. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 4. Servicio: Terapia ocupacional. Universidad de Salamanca
OBJETIVOS
La miotonía congénita es la forma más frecuente de miotonía no distrófica. Es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CLCN1 en el cromosoma 7(7q35), codificante del principal canal de iones cloruro del músculo esquelético. La forma autosómica dominante es la enfermedad de Thomsen, descrita en 1876 por Julius Thomsen, que la estudió en él mismo y en 4 generaciones de su propia familia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una paciente de 45 años con historia de 18 años de evolución de contracturas musculares desencadenadas con el frío (piscina, aire acondicionado, tiempo invernal, …), torpeza motora y sensación de rigidez y paresias transitorias tras el descanso. Mejora claramente con el entrenamiento/calentamiento (fenómeno warm-up). Rehistoriando: familia materna (bisabuela, abuelo, madre, hermana y 2 sobrinas) afecta de enfermedad muscular, más sintomática, con presentación a diferentes edades desde temprana infancia (heterogeneidad intrafamiliar en edad de aparición).
RESULTADOS
Exploración neurológica: destaca fenómeno miotónico tras contracción muscular y percusión. Balance muscular 5/5. Musculatura de miembros inferiores levemente hipertrófica. Aspecto discretamente atlético. EMG: Descargas miotónicas en todos los músculos explorados sin otros cambios electromiográficos asociados. También se observa un descenso del 10% la amplitud del CMAP basal tras breve esfuerzo: hallazgos compatibles con Enf de Thomsen. Estudio genético confirmatorio (en ella y familiares). Buena respuesta a azetazolamina a dosis bajas.
CONCLUSIONES
Prevalencia menor de 1/100000 hab. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras miotonías, distróficas y no distróficas (autosómia recesiva: Becket, más grave; y otras), con especial atención a manifestaciones clínicas y patrón de herencia (consejo genético).
