COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Montecino Romanini, Carolina Paz 1; Pérez Navarro, Laura Maria 2; Báez Acosta, Beatriz 1; Toledo Bravo de Laguna, Laura 2; Martín-Casanueva , Miguel Angel 3; Blázquez Encinar, Alberto 3; Serrano Lorenzo, Pablo 3
CENTROS
1. Servicio de Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-infantil; 2. Servicio de Neurología - Unidad de Neurología infantil. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil; 3. Servicio de Bioquímica e Instituto de Investigación i+12. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen STRADA han sido identificadas como causantes del síndrome polihidramnios-megaencefalia-epilepsia sintomática (PMSE). Presentamos el caso de una paciente con características fenotípicas y clínicas particulares, cuyos hallazgos genéticos tras biopsia muscular fueron clave diagnóstica de esta entidad poco frecuente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña marroquí de 4 años, hija de padres consanguíneos, con antecedente de polihidramnios gestacional, derivada a nuestro centro a los 5 meses de vida por retraso psicomotor, macrocefalia y crisis epilépticas refractarias. Exploración inicial: facies toscas e hipotonía marcada. Estudio de sangre, orina y LCR, así como electroencefalograma y electroneuro/miograma de resultados normales. En RMN cerebral se identifica atrofia bitemporal e indicios de hipomielinización y en estudio cardiológico una comunicación interauricular. Tras clínica progresiva, se decide biopsia muscular.
RESULTADOS
Microscópicamente se aprecia músculo estriado con hallazgos sugestivos de miofascitis macrofágica incidental y atrofia leve de fibra aislada predominantemente tipo II. El estudio mitocondrial revela cadena respiratoria normal. Se completa el estudio con un panel de genes asociados a epilepsia, identificándose una variante patogénica homocigota en el exón 10 del gen STRADA.
CONCLUSIONES
Las características sindrómicas de nuestra paciente son atribuíbles a dicha mutación. Hasta la fecha, han sido reportados sólo 22 casos. El dar a conocer el nuestro, puede ayudar a conocer mejor el espectro fenotípico cuya importancia radica principalmente en el tratamiento, ya que se ha demostrado que inhibidores de mTOR pueden reducir drásticamente las crisis epilépticas, refractarias habitualmente a múltiples anticonvulsivantes e incluso permitir mejoras en el lenguaje, alteraciones altamente discapacitantes asociadas a esta entidad.
