COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2011, jueves | Hora: 15:00

AUTORES

Cortijo García, Elisa

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid

OBJETIVOS

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por déficit del enzima mitocondrial 27-hidroxilasa (CYP27), cuyo gen se localiza en el cromosoma 2, produciendo acúmulo de colestanol y colesterol en diversos tejidos. Clínicamente aparecen: xantomas tendinosos, cataratas juveniles y disfunción neurológica progresiva. Presentamos los casos de 2 hermanos diagnosticados de XCT.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 33 años con leve alteración cognitiva y neuropsiquiátrica desde la infancia, comienza a los 22 con un cuadro progresivo de paraparesia con piramidalismo, polineuropatía sensitivo-motora y cataratas. Hermana de 29 años con cuadros de diarreas en la adolescencia, cataratas en edad joven, trastornos conductuales y del estado de ánimo, y signos de piramidalismo en la exploración. Ninguno presentaba xantomas tendinosos.

RESULTADOS

El estudio bioquímico del primer paciente, mostró aumento de colestanol en suero, la RM cráneo-cérvico-dorsal fue normal y el estudio neurofisiológico mostró polineuropatia mixta de tipo desmielinizante. Ante la sospecha de XCT, se realizó estudio bioquímico de la hermana, identificando niveles elevados de colestanol, y se solicitó estudio genético de ambos. El diagnóstico fue confirmado al detectarse que ambos eran heterocigotos compuestos de dos mutaciones (R127W/ R395C). El tratamiento con ácido quenodesoxicólico frenó la evolución de la enfermedad, con leve mejoría en el varón y normalización del colestanol en sangre.

CONCLUSIONES

En ocasiones, la XCT no se presenta con los síntomas típicos. Se debe pensar en ella, en pacientes jóvenes con piramidalismo, historia de cataratas, diarreas en la infancia y clínica de alteración cognitiva ó alteraciones psiquiátricas ó neuropsicológicas.