COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2011, jueves | Hora: 17:30

AUTORES

Gamez Carbonell, Josep

CENTROS

Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona

OBJETIVOS

La variante axonal más frecuente de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth es la producida por mutaciones en el gen MFN2 (CMT2A2, OMIM 608507) que codifica la mitofusina 2, proteína que contribuye al equilibrio dinámico entre fusión y fisión de las mitocondrias. Investigamos la prevalencia de CMT2A2 en una cohorte de pacientes con CMT atendidos en nuestro hospital.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudiamos los casos índice de 32 familias no relacionadas con CMT axonal, en la que habíamos excluído mutaciones GBJ1 y MPZ, mediante amplificación por PCR de los 19 exones del gen MFN2 y secuenciación directa por electroforesis capilar. Se recogió información sobre la edad de debut clínico, fecha de la pérdida en la autonomía de la marcha, afectación visual y características más relevantes en el EMG.

RESULTADOS

Identificamos 6 familias portadoras de mutaciones MFN2. La edad media de debut fue 13.3 (rango 2-50). Dos casos índice, con edades de 17 y 42 años, son autónomos para la deambulación. Otros dos presentan atrofia óptica bilateral. Solo uno presentaba retraso cognitivo. En cuatro de los casos índices, la historia familiar era negativa. Las mutaciones identificadas fueron: Arg104Trp, Lys109Arg, Val160Gly, Arg468His, Tyr647Cys y Ile714Thr. Los estudios EMG mostraban diferentes grados de PNP axonal sensitivo-motora aunque la presencia de hallazgos atípicos, en dos casos, retrasaron la orientación diagnóstica.

CONCLUSIONES

La prevalencia de esta forma axonal de CMT en nuestra serie (18,3%), es similar a la observada en otras poblaciones. CMT2A2 puede presentarse como aparentemente recesiva pues los padres pueden permanecer asintomáticos o presentar alteraciones solo detectables en EMG.