COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Vílchez Padilla, Juan Jesus

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

OBJETIVOS

Se ha descrito un nuevo síndrome miasténico congénito asociado al gen GFPT1. Describimos el perfil clínico de dos familias españolas

MATERIAL Y MÉTODOS

Se estudian de 5 pacientes de dos familias con patrón de herencia recesivo. Seguimiento clínico durante décadas, habiéndose practicado estudio electrofisilógico, serología de miastenia, biopsia muscular y secuenciación del gen GFPT1

RESULTADOS

La edad entre 35 y 55 años, uno ha fallecido. El inicio trascurrió en la infancia o adolescencia, salvo un caso que subclínico y emergió tardiamente tras sufrie un cancer. Los síntomas son de debilidad-fatiga de ambas cinturas por igual, respetando musculatura oculares, facial y bulbar. La gravedad fue variable dentro de la misma familia. El curso presentaba fluctuaciones, muy manifiestas en las formas más graves. La serología miasténica fue negativa. Se demostró fallo de la transmisión neuromuscular en todos los casos. La biopsia muscular (4 casos) mostró rasgos miopáticos inespecíficos como predominio de fibras tipo I, atrofia tipo II y presencia de fibras lobuladas con refuerzo de tinción NADH. No se identificaron agregados tubulares, aunque en un análisis ultraestructural detallado se identificaron en tres biopsias

CONCLUSIONES

La miastenia congénita asociada al gen GFPT1 es responsable de una proporción considerable de casos de síndrome de miastenia de cinturas. En nuestra serie la frecuencia es similar a la miastenia-DOK. Se debe sospechar aunque en la biopsia muscular no se aprecien agregados tubulares