COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2011, viernes | Hora: 08:00

AUTORES

Salvado , Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. VHIR. UAB. Hospital Universitari Vall d'Hebron

OBJETIVOS

La corea hereditaria benigna (CHB) es un trastorno autosómico dominante con inicio antes de los 5 años debido a mutaciones en el gen TITF-1. El fenotipo completo incluye hipotiroidismo congénito y alteraciones respiratorias (síndrome de distrés respiratorio) debido a que el gen TITF-l, es un factor de transcripción implicado en el desarrollo y maduración del cerebro, tiroides y pulmón. El objetivo de la presente comunicación es la descripción fenotípica y el análisis funcional de una nueva mutación en el gen TITF-1 responsable de la CHB.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se describe el cuadro fenotípico de 2 hermanas no consanguíneas y la madre junto con el análisis mutacional y funcional del gen TITF-1 mediante secuenciación genética, generación de vectores de expresión y análisis bioinformático.

RESULTADOS

Caso 1: Paciente con hipotiroidismo congénito en tratamiento sustitutivo que a los 15 meses presentó dificultad para la deambulación y movimientos coreicos que persisten en la actualidad. Caso 2: Hermana nacida 6 años después con hipotiroidismo congénito que a los 16 meses desarrolló dificultad para la deambulación y movimientos coreicos presentes en el momento actual. Caso 3: Madre con hipotiroidismo transitorio gestacional con movimientos coreicos leves que pasaron desapercibidos. El estudio mutacional mostró una delección unica (825delC) en un alelo del gen TITF-1 que provoca una alteración en la activación de promotores del gen de la tiroglobulina, tioperoxidasa y proteína B surfactante.

CONCLUSIONES

La CHB por mutación de TITF-1 es una causa infradiagnosticada de corea en niños que se debería sospechar ante la presencia de hipotiroidismo congénito con o sin alteración pulmonar.