COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Jarauta Lahoz, Laura

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Obispo Polanco

OBJETIVOS

Mujer de 27 años con antecedentes de migraña y epistaxis. Su padre y dos hermanos tienen la misma clínica y su padre tiene lesiones cutáneas vasculares. Acude a Urgencias por episodio de accidente isquémico transitorio y una saturación basal de oxígeno del 84% que mejora con el decúbito.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentaba pequeñas lesiones cutáneas vasculares en mucosa labial y encías. La gasometría arterial demostró hipoxemia e hipocapnia. Se identificó una malformación arterio-venosa (MAV) pulmonar en língula mediante TAC torácico. El ecodoppler con microburbujas demostró el paso de hits de forma precoz y tardía, espontáneo y tras Valsalva. El ecocardiograma transesofáfico observó un foramen ovale permeable.

RESULTADOS

La sospecha diagnóstica fue de Telangiectasia hemorrágica hereditaria ( HHT) o Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Se realizó estudio genético, identificando el cambio L505P(c.1517T>C) en heterocigosis en el exón 11 del gen endoglina. Este cambio no está descrito en el registro de mutaciones de la HHT Foundation International como mutación asociada a la enfermedad, sin embargo, el análisis en el software predice que puede ser perjudicial, siendo necesario realizar el estudio genético a los familiares para confirmar el valor patológico de este hallazgo.

CONCLUSIONES

El paso de microburbujas de forma tardía nos confirmó el origen pulmonar como fuente de embolia cerebral. El episodio de AIT se explica por las embolizaciones paroxísticas que se producen desde el shunt derecha-izquierda de la MAV pulmonar. La formación de émbolos intrafístula puede estar favorecido por el flujo lento sanguíneo y por el desarrollo de policitemia secundario a una situación de hipoxemia crónica.