COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Planas Ballvé, Anna 1; Pérez Roca, Laia 2; Ispierto González, Lourdes 3; Vilas Rolán, Dolores 3; Crespo Cuevas, Ane 3; Campdelacreu Fumado, Jaume 4; Reñé Ramírez, Ramon 4; Álvarez Ramo, Ramiro 3; Beyer , Katrin 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complex Hospitalari Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Biomédica Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Mutaciones del gen glucocerebrosidasa (GBA) se asocian a la enfermedad de Parkinson (EP). Nuestro objetivo fue analizar la expresión de ARNm de GBA en sangre de pacientes con EP y demencia con cuerpos de Lewy (DCL) y estudiar la influencia de edad de inicio y duración de enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se obtuvo ARN de sangre periférica de 26 EP, 20 DCL y 17 controles,ninguno portador de mutaciones de GBA.Se determinó la expresión relativa del ARNm de GBA mediante PCR a tiempo real con el método delta-delta Ct (<0.5 expresión significativamente reducida, >1.5 aumentada). Los pacientes se clasificaron según duración de enfermedad: corta (< 6 años) o larga (>=6),y edad de inicio:temprano (<=65 años) o tardío (>65).
RESULTADOS
La expresión de ARNm de GBA estaba reducida en DCL (0.41(0.38-0.44)) y EP (0.35(0.32-0.39)). Paciente con EP de corta duración tenían niveles más bajos (0.26(0.21-0.32)) en comparación con los de larga (0.55(0.43-0.71)). Esta tendencia era similar, pero no significativa en DCL, donde los niveles en pacientes de corta duración eran de 0.30(0.29-0.32) y en los de duración larga de 0.45(0.42-0.50). En cuanto a edad de debut, pacientes EP con debut tardío tenían niveles más bajos (0.24(0.18-0.38)) que los de debut precoz (0.39(0.46-0.41)). En cambio, DCL de debut precoz tenían niveles más bajos (0.21(0.20-0.22)) que los de debut tardío (0.51(0.44-0.60)).
CONCLUSIONES
Los pacientes con EP y DCL mostraban una expresión reducida de ARNm de GBA. Ésta estaba especialmente reducida en pacientes con EP de corta duración, en aquellos EP con debut tardío y en DCL con debut temprano.
