COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2017, sábado | Hora: 11:00
AUTORES
Pascual Carrascal, Daniel 1; Bravo Anguiano, Yolanda 1; Morán Rodríguez, Miguel Agel 2; Aguado García, Laura 1; Arnaiz Senderos, Sandra 1; Casas Peña, Elena 1; Miranda Santiago, Javier 1; Porqueres Bosch, Eva 1; Hernando Asensio, Alicia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario de Burgos
OBJETIVOS
Describir una causa infrecuente y poco conocida de ictus isquémico recurrente en paciente joven.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 50 años, con antecedentes de dermatomiositis en la infancia, anemia crónica y hepatoesplenomegalia. Como antecedentes familiares destaca un hermano con dermatomiositis y HSA de origen aneurismático fallecido por rotura esplénica. Presenta historia de infartos de repetición a diferentes niveles en troncoencéfalo durante los dos años previos.
RESULTADOS
En los repetidos ingresos, se realizaron estudio vascular, cardiológico y analítico incluyendo hipercoagulabilidad, autoinmunidad y serologías, sin hallazgos patológicos. Además, estudio de LCR y arteriografía normales. Únicamente destacó febrícula y elevación mantenida de reactantes de fase aguda. Ante la sospecha de proceso sistémico hereditario, se solicitó biopsia de músculo, piel y aspirado de médula ósea que descartó enfermedad por depósito. El mielograma mostró células plasmáticas aberrantes, sin evidencia de patología hematológica. En la biopsia muscular se observaron hallazgos compatibles con vasculitis activa por lo que se completó estudio de vasculitis sistémica con arteriografía abdominal que mostró alteraciones inespecíficas de panarteritis nodosa y estudio genético, confirmándose el diagnóstico de déficit de ADA-2. Se instauró terapia inmunosupresora con normalización de parámetros inflamatorios y sin nuevos eventos vasculares.
CONCLUSIONES
La deficiencia de ADA-2, secundaria a mutaciones en el gen CECR1, causa un cuadro de vasculitis sistémica autoinmune (PAN) con afectación de piel, órganos internos y SNC. Debe considerarse ante pacientes jóvenes con ictus de repetición y sintomatología general a pesar de que la arteriografía y el análisis del LCR sean normales, ya que el inicio precoz del tratamiento inmunosupresor disminuye la morbimortalidad.
