COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2018, jueves | Hora: 15:30
AUTORES
Vázquez Costa, Juan Francisco 1; Frasquet Carrera, Marina 1; Lupo , Vincenzo 2; Argente Escrich, Herminia 1; Millet , Elvira 1; Martinez Rubio, Maria Dolores 2; Sánchez Monteagudo, Ana 2; Espinós Armero, Carmen 2; Sevilla Mantecón, Teresa 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Genética. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Descripción clínica y genética de seis pacientes, portadores de mutaciones descritas como causales de ELA, que se presentaron con un fenotipo de neuropatías hereditarias (motora o sensitivo-motora) o atrofia muscular espinal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudió, mediante panel de genes (que incluía genes causales de ELA y de neuropatía genética), a pacientes con un fenotipo de neuropatía hereditaria o atrofia espinal distal.
RESULTADOS
La edad de presentación varió según la mutación desde la infancia hasta los 67 años. Cinco de ellos presentaban afectación neurógena distal con preservación proximal (uno con afectación sensitiva) y uno presentaba un fenotipo de cinturas. El curso fue lentamente progresivo en todos ellos, manteniendo la deambulación durante años. Después de más de 20 años de evolución en algunos casos, ninguno ha desarrollado síntomas bulbares y únicamente un paciente desarrolló afectación respiratoria 23 años tras el inicio de los síntomas. Se detectaron tres mutaciones distintas en SOD1 en cuatro familias y dos mutaciones en SQSTM1 en dos familias. Todas habían sido descritas previamente como causantes de ELA, menos una mutación novel en una localización ya descrita. No en todas las familias se pudo confirmar la segregación.
CONCLUSIONES
En pacientes con neuropatías hereditarias o atrofia muscular espinal se debe considerar la presencia de mutaciones en genes de ELA, especialmente si son de inicio en el adulto. El uso de paneles que incluyan genes de ELA, neuropatías y atrofia muscular espinal puede facilitar el diagnóstico genético en estos casos.
