COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez-Tejerina San José, Daniel 1; Santos Fernandez, Teresa 2; Parra Serrano, Javier 2; Bermejo Guerrero, Laura 2; Sánchez Tornero, Mario 2; Herrero San Martín, Alejandro 2; Gonzalez De la Aleja, Jesus 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Neurología. Sección Epilepsia-EEG. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las malformaciones cavernomatosas cerebrales (CCM) están constituidas por capilares anormalmente dilatados que predisponen a sangrados. Se conocen tres genes asociados a CCM familiar (KRIT1-CCM1, CCM2 y PDCD10). El complejo formado por estar tres proteínas es necesario para la función, formación e integridad de la unión de las células endoteliales. Presentamos un caso de CCM múltiple familiar con confirmación genética que debutó como estatus epiléptico focal motor y describimos las lesiones vasculares no cavernomatosas halladas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de las características clínicas, anatomopatológicas, radiológicas, genéticas y revisión bibliográfica
RESULTADOS
Mujer de 58 años de origen ecuatoriano que presenta repetidas crisis sensitivo-motoras focales (cada 15 minutos) con marcha Jacksoniana limitada a la región distal de la extremidad superior derecha. Precisa tres fármacos antiepilépticos para el control, cuatro días después del inicio, del estatus focal motor. La resonancia magnética mostró múltiples cavernomas, con signos de sangrado reciente en el localizado en la circunvolución poscentral izquierda. El estudio genético identificó la mutación c.1391G>A en gen KRIT1, descrita como variante patogénica. La paciente presenta una malformación cutánea vascular (biopsiada) en región retroauricular, ya descrita en la literatura, asociada a CCM1. Como hallazgo novedoso, se identificaron aneurismas en ambas carótidas internas en segmentos oftálmicos, no descritos previamente asociados a CCM1.
CONCLUSIONES
La descripción de aneurismas en localización atípica o lesiones cutáneas en otros pacientes con CCM familiar, permitirá delinear y ampliar el fenotipo asociado a KRIT1. Consideramos esto relevante para poder determinar las pruebas complementarias requeridas para el diagnóstico y el seguimiento clínico de los pacientes o familiares portadores asintomáticos
