COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gascón Giménez, Francisco 1; García Ull, Jesica 2; Domínguez Morán, Jose Andres 2; García López, David 2; Cuesta Peredo, Ana 2; Piera Balbastre, Anna 2; Santonja Llabata, Jose Miguel 2; Láinez Andrés, Jose Miguel 2
CENTROS
1. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Clínico Universitario de Valencia; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valencia
OBJETIVOS
Describir una mutación familiar no descrita del gen SCN1A como causa de Migraña Hemipléjica Familiar Tipo3 (MHF3) con clonías con excelente respuesta a toxina botulínica (TB).
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 33 años con síndrome ansioso-depresivo que presenta desde la adolescencia episodios de escotoma centelleante progresivo de 10 minutos seguido de acorchamiento hemicorporal progresivo de 30 minutos y hemiparesia ipsilateral de 90 minutos con cefalea migrañosa que mejora con AINEs y triptanes, asociando en algunos de los episodios clonías ipsilaterales autolimitadas sin desconexión del medio. Frecuencia 20 días al mes. No antecedentes familiares de migraña ni epilepsia.
RESULTADOS
Exploración neurológica completa, RM cerebral protocolo epilepsia y EEG normales. Valorada por múltiples neurólogos con diagnóstico de migraña vs trastorno conversivo, y en unidad de Epilepsia con video-monitorización descartándose epilepsia, y sin respuesta a múltiples preventivos ensayados: antiepilépticos incluyendo lamotrigina, antidepresivos, calcio-antagonistas y beta-bloqueantes. 2 hijos con episodios idénticos de inicio en la infancia en últimos 2 años. Valorada en Unidad de Cefaleas con sospecha de MHF, iniciándose acetazolamida y verapamilo sin mejoría y realizándose estudio genético con mutación heterocigota c.4459A>T(p-Ile1487Phe) no descrita, ausente en ambos progenitores, y presente en ambos hijos. Se diagnostica de MHF3 con clonías con mutación de novo SCN1A y se inicia tratamiento con toxina botulínica con reducción de la frecuencia de episodios de 20 a 4 días al mes.
CONCLUSIONES
Consideramos la mutación c.4459A>T(p-Ile1487Phe) SCN1A patogénica y responsable de MHF3 con fenotipo de clonías asociado. La toxina botulínica puede ser eficaz en casos refractarios de MHF.
