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Enfermedades Neuromusculares P4
Nueva mutación genética en un caso de distrofia muscular de cinturas

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

López Agudelo, Octavio Andres; Murillo Hernández, Alan Danilo; Martínez Peralta, Sandra; Calabria Gallego, Maria Dolores; Domínguez Díez, Francisco Javier; Álvarez Álvarez, Miriam; Gómez Estévez, Irene; Sierra Gómez, Alicia; González Terriza, Francisco Javier; López Alburquerque, Jose Tomas


CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

Sindrome de hiperexcitabilidad muscular por oxaliplatino

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Seijo Raposo, Ivan Manuel 1; Rivero de Aguilar Pensado, Alejandro 2; López Traba, Alberto 2; Vidal Lijó, Maria Pacifica 3; García Sobrino, Tania 2; Pardo Fernández, Julio 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago

Parálisis diafragmática bilateral: un reto diagnóstico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Gil-Olarte Montesinos, Irene; Pinel González, Ana; Rueda Marcos, Almudena; Sáenz Lafourcade, Carolina; Pilo de la Fuente, Belen; Escolar Escamilla, Eduardo; Labrador Marcos, Sergio; Martín Ávila, Guillermo; Urtiaga Valle, Sarai; Medranda Corral, Jaime Antonio


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

Neuronopatía sensitivo-motora de inicio facial: ¿un nuevo fenotipo de ela?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Teresí Copoví, Irene 1; Moreau Le Lan, Sarah 2; Pedrola Vidal, Laia 2; Chumillas Luján, Maria Jose 1; Vilchez Medina, Roger 3; Casanova Estruch, Bonaventura 4; García Gil-Perotin, Sara 4; Sevilla Mantecón, Teresa 3; Vázquez Costa, Juan Francisco 3


CENTROS

1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Unidad de Genómica del IIS la Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Unidad de patología neuromuscular y ataxias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Unidad mixta de investigación en esclerosis múltiple y neuroregeneración. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Variabilidad fenotípica en los Síndromes Miasténicos Congénitos, ¿entidad infradiagnosticada?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Valderrama Martin, Carmen 1; Dengra Maldonado, Ana Isabel 2; Dominguez Rubio, Raul 3; Paipa Merchán, Andres 3; Rodríguez Cruz, PM 4; Ravenscroft , Gina 5; Laing , Nigel 6; González Quereda, Lidia 7; Gallano Petit, Pia 7; Turón i Sans, Janina 8; Nascimiento Osorio, Andres 9; Colomer Oferil, Jaume 10; Olivé Plana, Montse 11


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Campus de la Salud de Granada; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Neurosciences Group, Nuffield Department of Clinical Neurosciences. , Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford; 5. Servicio: Team of Foetal Akinesias and Muscle Pathobiology. Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Med; 6. Laboratory of Neurogenetic Disease. Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Med; 7. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 8. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 9. Unidad de patología neuromuscular neuropediátrica, Servicio de Neurología. , Hospital Sant Joan de Déu (BARCELONA); 10. Unidad de patología neuromuscular neuropediátrica, Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu (BARCELONA); 11. 9Servicio de Anatomía Patológica (Neuropatología) y Unidad de Patología Neuromuscular. Hospital Universitari de Bellvitge

Descripción de nueva mutación patogénica en el gen LRSAM1 asociada a Charcot-Marie-Tooth tipo 2P

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Layos Romero, Almudena 1; Fernández Díaz, Eva 2; Sopelana Garay, David 2; Romero Sánchez, Carlos 2; Gracia Gil, Julia 2; Díaz-Maroto Cicuéndez, Inmaculada 2; Segura Martín, Tomas 2; García García, Jorge 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una consulta monográfica de enfermedades neuromusculares

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García García, Jorge 1; Díaz-Maroto , Inmaculada 1; Layos , Almudena 1; Alcahut Rodríguez, Cristian 1; Feria Vilar, Inmaculada 1; Monteagudo , Maria 1; Fernández Marmiesse, Ana 2; Pardal Fernñandez, Jose Manuel 1; Segura , Tomas 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete; 2. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña

Dos nuevas mutaciones en el gen de la frabina (FGD4) causan neuropatía tipo CMT muy leve

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Argente Escrig, Herminia 1; null, Vincenzo 2; Sanchez Monteagudo, Ana 2; null, Inmaculada 3; Frasquet Carrera, Marina 1; Millet Sancho, Elvira 4; Tomás Vila, Miguel 3; null, Carmen 2; Sevilla Mantecón, Teresa 5


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Unidad de genética y genómica. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i politecnic La Fe

Consulta multidisciplinar para seguimiento de portadores de la mutación val30met. Resultados preliminares

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Uson Martín, Mercedes 1; Descals Moll, Cristina 2; Montalà Reig, Carles 2; Figuerola Roig, Antonio 2; Losada López, Ines 2; González Moreno, Juan 3; Cisneros Barroso, Eugenia 2; Ripoll Vera, Tomas 2; Ferrer Nadal, Asuncion 2; Buades Reynes, Juan 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer

Análisis de penetrancia en una cohorte de individuos portadores de la variante TTRV50M

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Uson Martín, Mercedes 1; Cisneros Barroso, Eugenia 2; Descals Moll, Cristina 2; Montalà Reig, Carles 2; Figuerola Roig, Antonio 2; Losada López, Ines 2; González Moreno, Juan 3; Ripoll Vera, Tomas 2; Ferrer Nadal, Asuncion 2; Buades Reynes, Juan 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona