Enfermedades Neuromusculares P5

Utilidad del trabajo colaborativo en diagnóstico de pacientes neuromusculares complejos: diagnóstico de miopatía Bethlem y neuropatía hereditaria VIIB solapantes secundarias a mutaciones noveles COLA

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Fages Caravaca, Eva 1; Espinosa Oltra, Tatiana 2; Kanh Mesia, Eduardo 3; Soria Torrecillas, Juan Jose 3; Cogolludo Campillo, Vicente 4; Rodríguez Peña, Lidya 5; Pérez Vicente, Jose Antonio 3

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Santa Lucía. Complejo Hospitalario Universitario de Cartagena; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital General Universitario Santa Lucía; 3. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 4. Servicio: Reumatologia.. Hospital General Universitario Santa Lucía; 5. unidad de génetica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Primera descripción de una variante patogénica en el dominio anillo de TRIM32 en una familia con distrofia de cinturas 2H y síndrome Bardet-Biedl

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pelayo Negro, Ana Lara 1; Fernández García, Miguel Angel 2; Blanco Arias, Patricia 2; Gutierrez Gutierrez, Gerardo 3; Gallardo Agromayor, Elena 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Health in Code S.L.; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía

Nueva mutación genética en tres miembros de una familia con atrofia muscular espinal de predominio en miembros inferiores (SMALED1)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

López Agudelo, Octavio Andres; Murillo Hernández, Alan Danilo; Calabria Gallego, Maria Dolores; Martínez Peralta, Sandra; Sierra Gómez, Alicia; González Terriza, Francisco Javier; Álvarez Álvarez, Miriam; Domínguez Díez, Francisco Javier; Gómez Estévez, Irene; López Alburquerque, Jose Tomas

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

Utilidad de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) en el diagnóstico en una población de pacientes con ELA, ¿una herramienta para valorar la supervivencia?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Garnés Sánchez, Carmen Maria 1; De Mingo Casado, Pedro 2; Sáez Gallego, Maria Vicenta 2; Fages Caravaca, Eva 3; Khan Mesia, Eduardo 3; De San Nicolás Fuertes, Davinia 2; Ortigosa Gómez, Sofia 2; Vázquez Alarcón, Patricia 2; Maeztu Sardiña, Maria Concepcion 2; null, Miriama 3; López López, Maria 3; Martínez Puerto, Ana Maria 2; Sampedro Andrada, Arturo 2; Quesada López, Miguel 1; Sánchez Villalobos, Jose Manuel 1; Espinosa Oltra, Tatiana 1; Torres Alcazar, Antonio 3

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 3. Servicio de Neurología. Hospital U. Santa Lucía

Respuesta Simpático Cutánea alterada: alerta para el diagnóstico precoz de la neuropatía de fibra fina en portadores VAL30MET en la Amioloidosis Hereditaria por TTR

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Descals Moll, Cristina 1; Usón Martín, Mercedes 2; Montalà Reig, Carles 2; Gonzalez , Juan 3; Losada , Ines 3; Cisneros , Eugenia 2; Buades Reines, Juan 3

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer

Polineuropatía paraneoplásica secundaria a anticuerpos anti-ZIC4 y anti-SOX1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Crespo Burillo, Jose Antonio 1; García Arguedas, Carolina 1; Beltrán Marín, Irene 1; Gonzalez Sanchez, Miguel 1; Millán García, Jose Ramon 1; Mora Pueyo, Francisco Javier 1; Bru Martin, Jose Luis 2; Hernandez , Alba 3; Errea Abad, Jose Maria 4

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Barbastro; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Barbastro; 3. Servicio: Oncologia. Hospital de Barbastro; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet

Miopatía inflamatoria y miastenia gravis de aparición simultánea por el uso de fármacos anti-CTLA-4 y anti-PD-L1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Álvarez Larruy, Marta 1; Forcén Vega, Sara 2; Gea Rispal, Mireia 2; Ramos Fransi, Alba 2; Pons Martínez, Laura 3; Vilas Rolán, Dolores 2; Carrato , Cristina 3; Coll Cantí, Jaume 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

Impacto de la distancia entre el domicilio del paciente y su unidad funcional de esclerosis lateral amiotrófica sobre la supervivencia y el retraso diagnóstico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Portell Penadés, Eduard 1; Domínguez Rubio, Raul 2; Paipa Merchán, Andres Julian 2; Salioui , Abdelilah 2; Barceló Rado, Maria A 2; Povedano Panadés, Monica 2; Moreno , Jose Luis 2; Gutiérrez , Mario 2; Verges Gil, Enric 2

CENTROS

1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge

Método de cuantificación de la miotonía en la enfermedad de Steinert (DM1): tiempo de relajación muscular mediante goniómetro y dinamómetro y correlación con el número de repeticiones del diagnóstico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Guanyabens Buscà, Nicolau 1; Martínez Piñeiro, Alicia 2; Almendrote Muñoz, Miriam 2; Ramos Fransi, Alba 2; Lucente , Giuseppe 2; Ballester Lopez, Alfonsina 3; Koehorst , Emma 3; Linares Pardo, Ian 3; Matilla Dueñas, Antonio 4; Nogales Gadea, Gisela 3; Coll Cantí, Jaume 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Mataró; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

Manifestación tardía de una miopatía metabólica tratable: a propósito de un caso de deficiencia múltiple de Acil-Coenzima A deshidrogenasa

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García-Cabo Fernández, Carmen 1; Fernández Vega, Ivan 2; Fernández Domínguez, Jessica 3; Gómez Illán, Rafael 3; null, Maria Victoria 4; Morís de la Tassa, German 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurología. Centro Médico de Asturias; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias

Miopatía inmunomediada asociada a anticuerpos anti-HMGCoAR: descripción de cuatro casos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ameijide Sanluis, Elena 1; Fuentes Castañón, David 1; Siso García, Pablo 1; Castañón Apilánez, Maria 1; Suárez Santos, Patricia 1; González Velasco, Gemma 1; Fernández Vega, Ivan 2; Guerra del Barrio, Elena M. 3; Mozo Avellanedo, Lourdes 4; Caminal Montero, Luis 5; Coto Hernández, Ruben 5; Suárez Pérez, Lucia 5; Morís de la Tassa, German 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Central de Asturias; 4. Servicio: Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario Central de Asturias

La microscopía confocal espectral como nuevo método de cuantificación de distrofina en Distrofias Musculares de Duchenne-Becker

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Codina Bergada, Anna 1; Roldán Molina, Monica 2; Marquez Pereira, Jesus 3; Nascimento Osorio, Andres 4; Ortez Gonzalez, Carlos 4; Natera de Benito, Daniel 4; Jimenez Mallebrera, Cecilia 4; Jou Muñoz, Cristina 5

CENTROS

1. Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Déu; 2. Anatomia Patológica. Unidad Microscopía Confocal. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 3. Biobanco del Institut Pediátric Sant Joan de Déu. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 4. Unidad de Patología Neuromuscular. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 5. Anatomía Patológica. Unidad de Patología Neuromuscular. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU

¿Cómo y dónde fallecen los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica? Evaluación de resultados periodo 2015-2017

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 1; Varela Cerdeira, Maria 2; Alonso Babarro, Alberto 3; Mora Benito, Yolanda 4; Carbajo Gullon, Pilar 4; Hernandez Barral, Maria 1; Gomez Mendieta, Maria Antonia 1; Santiago Recuerda, Ana 1; Gainza , Daniel 1; Sanz Peces, Eva Maria 1; Chaverri Rada, Delia 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Cuidados Paliativos. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Cuidados Paliativos. Complejo Universitario La Paz; 4. Servicio: Enfermeria. Hospital Universitario La Paz

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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