COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 19:30
AUTORES
Rábano Gutiérrez, Alberto 1; Zarranz Imirizaldu, Juan Jose 2; Fernández Vega, Ivan 3
CENTROS
1. Servicio: Neuropatología. Fundación CIEN; 2. Servicio de Neurología. Universidad del País Vasco; 3. Servicio: Anatomía Patológica. HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS
OBJETIVOS
Para su discusión clínico-patológica se presenta el caso de una mujer de 51 años, sin antecedentes relevantes, salvo la posible exposición a sustancias tóxicas en la industria textil, que ingresa con un cuadro subagudo de hormigueos en extremidades y peribucales, hipofonía, debilidad en extremidades, inestabilidad de la marcha, temblor, incontinencia urinaria y disfagia. En un ingreso posterior tras mejoría parcial, la paciente presenta ataxia, espasticidad, distonía axial y agitación. El TAC revela reducción de la sustancia blanca hemisférica y algunas calcificaciones en los límites córtico-subcorticales, y la RM muestra en T2 afectación de la sustancia blanca periventricular y subcortical, brazo posterior de cápsula interna y globos pálidos. El EEG y los datos analíticos en sangre y LCR no aportan hallazgos relevantes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realiza una biopsia estereotáxica de la sustancia blanca hemisférica profunda del lóbulo frontal, que se procesa para estudio en parafina y en microscopía electrónica. La biopsia revela pérdida de mielina con ocasionales esferoides inmunorreactivos para neurofilamentos fosforilados, intensa astrogliosis y macrófagos vacuolados, con presencia de pigmento granular glial. El estudio genético para CSF1R, TYROBP y TREM2 fue negativo.
RESULTADOS
La paciente evoluciona posteriormente con distonía cervical, espasticidad generalizada, ataxia y afonía, y fallece a los 5 años del inicio del cuadro. En el estudio neuropatológico post mortem destaca extensa desmielinización de la sustancia blanca hemisférica y abundantes calcificaciones vasculares, predominantemente capilares, en área corticales y subcorticales, cerebelo y tronco cerebral.
CONCLUSIONES
Se plantea la discusión sobre la posible evolución de los hallazgos neuropatológicos y el diagnóstico neuropatológico final del caso.
