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Enfermedades Neuromusculares P2
Síndrome miasténico congénito por alteración del gen DPAGT1. Descripción de nuevos casos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pitarch Castellano, Inmaculada 1; Muelas Gómez, Nuria 2; Damià Vidal, Maria 3; Gomis Coloma, Clara 3; Martí Martínez, Pilar 3; Vilchez Padilla, Juan Jesus 2


CENTROS

1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Síndrome miasténico congénito por una nueva mutación p.Leu1676His en el gen de la agrina

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Estévez, Daniel Apolinar 1; López Díaz, Luis Manuel 1; Blanco Arias, Patricia 2; Escalona Velasquez, Edgar Jose 3; Pardo Parrado, Maria 1; Pérez Lorenzo, Gema 1; Sabbagh Casado, Nabil Alberto 1; Cid Rodriguez, Maria del Carmen 1; Ozaíta Arteche, Guillermo 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 2. Servicio de Neurogenética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica - Santiago de Compostela; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense

Un nuevo caso de portador sintomático del déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Plata, Alberto 1; Marcos Toledano, Maria del Mar 2; Fernández Marmiesse, Ana 3; Hariramani Ramchandani, Roshan 1; Rebollo Lavado, Belen 1; Macías Sedas, Pablo 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 3. Servicio de Neurogenética. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago

Sensibilidad de la electroneuromiografía y las pruebas de neuroimagen en el diagnóstico de las lesiones de plexo

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Abenza Abildúa, Maria Jose 1; Arias Enríquez, Andrea 2; Almarcha Menargues, Maria Luisa 1; De Alba Cáceres, Ignacio 3; Navacerrada Barrero, Francisco Jose 1; Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 1; Fernández Travieso, Jorge 1; Capilla Cabezuelo, Elena 4; Pérez López, Carlos 5; López López, Javier 6; Irisarri Gutiérrez, Maria Jose 7; Isla Guerrero, Alberto 5; Blanco Díaz, David 1; López Franco, Mariano 1; Miralles Martínez, Ambrosio 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 2. Servicio de Neurología. Universidad Europea de Madrid.; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 5. Servicio de Neurocirugía. Complejo Universitario La Paz; 6. Servicio: Rehabilitación. Hospital Universitario Infanta Sofía; 7. Servicio: Medicina. Universidad Europea de Madrid.

HiperCKemia paucisintomática por mutaciones en el gen ANO5: ¿un fenotipo indolente?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Panadés de Oliveira, Luisa 1; Bermejo Guerrero, Laura 2; Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 2; Cantero Montenegro, Diana 3; Hernández Lain, Aurelio 3; null, Cristina 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre

Hermanos con alfadistroglicanopatía por mutación en el gen POMT2

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Fernández, Eva Maria 1; Carrasco Salas, Pilar 2; Rivas Infante, Eloy 3; Mendez Del Barrio, Carlota 2; Pizarro Sanchez, Mariano 2; Avila Polo, Rainiero 4; Bernaldez Dominguez, Pilar 2; Oropesa Ruiz, Juan Manuel 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 3. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital Universsitario Virgen de Rocío

Nuevas mutaciones asociadas a la miopatía de cinturas

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Sierra Gómez, Alicia 1; Calabria Gallego, Maria Dolores 2; Murillo Hernández, Alan Danilo 2; Martínez Peralta, Sandra 2; López Agudelo, Octavio 2; González Terriza, Francisco Javier 2; López Alburquerque, Jose Tomas 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

Estudio ProtALS: Análisis proteómico en tejido postmortem de sujetos con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Iridoy Zulet, Marina Oaia 1; Martinez Merino, Leyre 2; Zubiri Azcarate, Irene 3; Zelaya Huerta, Maria VIctoria 4; Ausin Perez, Karina 5; Lachen Montes, Mercedes 5; Santamaria Martinez, Enrique 5; Fernandez-Irigoyen , Joaquin 5; Jerico Pascual, Ivonne 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Zumarraga; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Unidad de Proteómica. Navarrabiomed; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario de Navarra; 5. Unidad de proteómica. Navarrabiomed

Enfermedad de segunda motoneurona con afectación predominante de miotomas cervicales asociada a anticuerpos  anti-Hu

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Reguera Acuña, Antia 1; García Rúa, Aida 2; Suárez Santos, Patricia 3; González Velasco, Gemma M. 4; Ferrer Piquer, Santiago 5; Fernández Vega, Ivan 6; Lozano Aragoneses, Beatriz 5; Fernández Menéndez, Santiago 4; Moris De la Tassa, German 4


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Valle del Nalón; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 3. Servicio de Neurología. Hospital San Agustín; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias; 6. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Central de Asturias

Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS). Traducción al español

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pitarch Castellano, Inmaculada 1; Argente Escrig, Herminia 2; Sevilla Mantecón, Teresa 3


CENTROS

1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Cribado de la disfagia en la enfermedad de motoneurona

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Romero Gangonells, Elisabet 1; Barceló Radó, Maria Antonia 2; Dominguez Rubio, Raul 2; Povedano Panadès, Monica 2; Virgili Casas, Nuria 1


CENTROS

1. Servicio: Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari de Bellvitge

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona