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Dolor Neuropático + Neurogenética + Neurología Crítica P
Modificadores genéticos asociados a la enfermedad de Huntington (EH) y a su edad de debut en población española

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruiz de Sabando Eguizabal, Ainara 1; García Solaesa, Virginia 1; Urrutia Lafuente, Edurne 1; Galbete Jiménez, Arkaitz 2; García Amigot, Fermin 1; Martínez Descals, Asuncion 3; Ramos Arroyo, Maria A 1


CENTROS

1. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Unidad de Metodología. Navarrabiomed; 3. Servicio de Neurogenética. Fundación Jiménez Díaz-Ute

Notalgia parestésica refractaria: a propósito de tres casos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Salio, Antonio 1; San Pedro Murillo, Eduardo 1; Díaz de la Serna, Adelaida 2; Azcárate Ruíz, Francisco Javier 1; Gómez Guijarro, Fernando Maria 2; Parra Serrano, Javier 1; Montalbán Moreno, Belinda 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anestesiología y Reanimación. Hospital Universitario 12 de Octubre

Herramienta para diagnóstico genético de ataxias y paraparesias espásticas

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vázquez Calvo, Claudia 1; Martínez Rubio, Dolores 1; Català Bordes, Andrea 2; Sánchez Monteagudo, Ana 2; Hinarejos Martínez, Isabel 2; Jaijo Sanchis, Teresa 3; Aller Mañas, Elena 3; Aguilera Albesa, Sergio 4; Alberti Aguiló, Maria Antonia 5; Casasnovas Pons, Carlos 5; Sivera Mascaró, Rafael 6; Lupo , Vincenzo 2; Bataller Alberola, Luis 7; Espinós Armero, Carmen 2


CENTROS

1. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 3. Unidad de Genética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Unidad de Neuropediatría. Complejo Hospitalario de Navarra; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 6. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Fenotipo clínico, electrofisiológico y de neuroimagen en un paciente con encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 18 y dos nuevas mutaciones en el gen SZT2

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Díaz Pérez, Carolina 1; Barroso Ramos, Eva 2; Alonso Cerezo, Concepcion 3; Cebrián Escudero, Jose 4; Nava Cedeño, Desiree 3; De la Fuente Sanz, Elisa 4; Huertas González, Nuria 5; Gago Veiga, Ana Beatriz 4; De Toledo Heras, Maria 4


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro; 2. Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio de Genética. Hospital Universitario de la Princesa; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa

Fenotipo clínico y electrofisiológico en una familia con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 y nueva mutación en el gen de la mitofusina (MFN2)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Díaz Pérez, Carolina 1; López Bravo, Alba 2; Galán Dávila, Lucia 3; Herrero Forte, Clara 4; Oancea Ionescu, Raluca 4; Silva Hernández, Lorenzo 3; Guerrero Sola, Antonio 3; Horga Hernández, Alejandro 3


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos

Herpes Zóster: ¿Solo dolor neuropático?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rodríguez Montolio, Joana; Ballesta Martínez, Sara; Martín Alemán, Yesua; Marín Gracia, Marta; Garcés Antón, Esther; Navarro Pérez, Maria Pilar; Muñoz Farjas, Elena; Santos Lasaosa, Sonia


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

Descripción de una nueva mutación de progranulina (c.593_596delGGGC) en un paciente con afasia progresiva primaria variante no fluente

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Torre Fuentes, Laura 1; null, Vanesa 2; Matías-Guiu Antem, Jordi 2; Moreno Ramos, Teresa 2; Delgado Álvarez, Alfonso 1; González Gómez, Nieves 3; Sanz Rojo, Raul 3; Matías-Guiu Guía, Jorge 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurología. Complejo Universitario de San Carlos; 3. Centro de estudios genéticos. ATG Medical

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona