COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Juiz Fernández, Alvaro 1; Rodríguez-Castro , Emilio 1; López-Traba , Alberto 1; Rico Cantillo, Paloma Virginia 2; Ferro Gómez, Maria Belen 3; Vaamonde Lago, Pedro 3; Fernández-Lebrero , Aida 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 2. Otorrinolaringología (unidad de voz y disfagia). Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 3. Otorrinolaringología (unidad de voz y disfagia). Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 4. Servicio de Neurología. Hospital del Mar
OBJETIVOS
El síndrome opercular anterior es una entidad infrecuente que se caracteriza por parálisis de la musculatura facial, lingual, faríngea, laríngea y masticatoria con disociación automática-voluntaria. Se observa tras lesiones bilaterales de la corteza perisilviana o de sus conexiones subcorticales. El origen más frecuente es vascular, seguido del infeccioso y epiléptico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describe el caso de un paciente que presenta sintomatología compatible con un síndrome opercular anterior como primera manifestación del complejo demencia frontotemporal/esclerosis lateral amiotrófica (DFT/ELA) de origen genético por mutación del gen C9ORF72.
RESULTADOS
Varón de 59 años, con diagnóstico reciente de carcinoma epidermoide de laringe, consulta por disartria y disfagia de escasos meses de evolución y curso progresivo. En la exploración inicial presenta una disartria marcada que evoluciona posteriormente a anartria, asociando además una importante limitación de los movimientos voluntarios dependientes de la musculatura facial, lingual, faríngea y laríngea (se ríe o tose de forma espontánea, pero no de forma voluntaria), asociando además atrofia muscular generalizada, fasciculaciones en lengua y cuatro extremidades, hiperrreflexia y Babinski izquierdo. La RM cerebral demuestra atrofia cortical témporo-insular bilateral de predominio izquierdo. El PET evidencia un hipometabolismo cortical temporal izquierdo. La ENMG confirma la presencia de fasciculaciones de forma generalizada. Se solicita un estudio genético de DFT/ELA que confirma la presencia de una mutación del gen C9ORF72. El paciente empeora progresivamente en los meses siguientes y finalmente fallece.
CONCLUSIONES
Como se demuestra en el presente caso, además de las causas descritas, el síndrome opercular anterior puede ser una forma excepcional de debut del complejo DFT/ELA.
