Ataxias y Paraparesias Espasticas Degenerativas (15:00)

Una nueva mutación en el gen KIF5A como causa de una forma familiar de paraplejía espástica hereditaria asociada a síndrome cerebeloso

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Martínez Sánchez, Marina ¹; Suárez Muñoz, Jose Andres ²; García Cruz, Loida Maria ³; Costa Sáez, Pablo ²; Pareja Herrero, Francisco Javier ²; Soares Almeida, Severino ²; Mendoza Grimón, Maria Dolores ²; Santana Rodríguez, Alfredo ³; Cabrera Naranjo, Fernando ²; Almeida Soares, Severino ²; De La Nuez González, Jesus ²

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Dr. Negrin; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil

Síndrome de Opsoclono-Mioclono-Ataxia: a propósito de un caso. Cuando tus ojos no te dejan caminar

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Martín Ávila, Guillermo ¹; Rueda Marcos, Almudena ¹; Medranda Corral, Jaime Antonio ¹; Piquero Fernández, Carlos ¹; Martín Sanz, Eduardo ²; Esteban , Jonathan ²

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitario de Getafe

Variabilidad clínica de la enfermedad de Alexander del adulto. Tres casos

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Álvarez Ramo, Ramiro ¹; Dorado Boix, Laura ¹; Ispierto Gonzalez, Lourdes ¹; Vilas Rolan, Dolores ¹; Samaniego Toro, Daniela ¹; Carrato Moñino, Cristina ²; Prats Bardaji, Maria Sol ³; Blanco Guillermo, Ignacio ⁴; Beyer , Katrin ⁵

CENTROS

1. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neumología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 4. Servicio: Análisis Clinicos. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 5. Servicio: Anatomía Patológica. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias

No es asma todo lo que obstruye

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Barquín Toca, Adriana; Sustatxa Zarraga, Irene; Arranz Martínez, Javier Jose; Rodríguez Sainz, Aida; Vázquez Picón, Raquel; Álvarez Álvarez, Miriam; Campos Rodríguez, Iria; Sánchez Menoyo, Jose Luis

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo

Paraparesias espásticas hereditarias: características según los distintos patrones de herencia

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Cabral Martínez, Laura; Rouco Axpe, Idoia; Catalli , Claudio; Llano Rivas, Isabel; Maortua Olabe, Hiart; Moreno Estébanez, Ana; González-Pinto González, Tirso; Agirre Beitia, Garazi; Martín Prieto, Jon; Sifontes Valladares, Walter Roger; Rodríguez-Antigüedad Zarrantz, Alfredo

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces

Degeneración cerebelosa e histiocitosis. Evolución clínica y tratamiento

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Gea Rispal, Mireia; Ispierto , Lourdes; Vilas , Dolores; Samaniego , Daniela; Carrato Moñino, Cristina; Bielsa Marsol, Maria Isabel; Perez Andres, Ricardo; Navarro Ferrando, Jose Tomas; Alvarez , Ramiro

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

Descripción de 9 pacientes con expansión bialélica del gen RFC1

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Fuentes Castañón, David; González Velasco, Gemma; Peña Suarez, Jorge Manuel; Carbajal García, Paula; Suarez Fente, Vanessa; Alvarez Martínez, Victoria; Morís De la Tassa, German

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias

"Brain sagging syndrome": Ataxia y deterioro cognitivo subagudo potencialmente reversible. Registro videográfico de un caso

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

López Domínguez, Daniel ¹; Puig Casadevall, Marc ²; Sánchez Cirera, Laura ²; Boix Lago, Almudena ³; Gich Fullà, Jordi ³; Álvarez Bravo, Gary ³; Solano Vila, Berta ²

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neurociencias. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona

Ataxia mioclónica de inicio tardío asociada a mutaciones en el gen ATP13A2

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Manrique Arregui, Leire ¹; Gallo Valentín, Daniel ¹; Sánchez Rodríguez, Antonio ¹; Corral Juan, Marc ²; Farré , Xavier ²; Sanchez Díaz, Ivelisse ²; González Aramburu, Isabel ¹; Sierra Peña, Maria ¹; Pelayo Negro, Ana Lara ¹; Matilla Dueñas, Antoni ²; Infante Ceberio, Jon ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurogenética. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti

Ataxia espinocerebelosa tipo 5: Dos familias con dos nuevas mutaciones en el gen SPTBN2

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Portela Sánchez, Sofia ¹; De La Casa Fages, Beatriz ²; Catalina Álvarez, Irene ³; Muñoz Blanco, Jose Luis ³; Grandas , Francisco ²

CENTROS

1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Neurología: Unidad de Trastornos del Movimiento. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Neurología: Unidad de ELA-Neuromuscular. Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Análisis exómico en una cohorte de formas ultrararas de ataxias hereditarias

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Gamez Carbonell, Josep ¹; Zalba Jadraque, Laura ²; García Rodríguez, Cecilia ²; García Carmona, Consuelo ²; Vidal Taboada, Jose Manuel ²

CENTROS

1. Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona; 2. Servicio: Neurociencias. VHIR

¿Qué interrogantes se plantea el paciente que padece una Ataxia o Para paresia Espástica Hereditaria?

COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Rouco Axpe, Idoia ¹; Loyola Irulegui, Arrate ²; Benito Ruiz de la Peña, Raquel ²

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 2. Unidad de Innovación. Hospital Universitario de Cruces

Ataxias y Paraparesias Espasticas Degenerativas (15:00)

Una nueva mutación en el gen KIF5A como causa de una forma familiar de paraplejía espástica hereditaria asociada a síndrome cerebeloso

Síndrome de Opsoclono-Mioclono-Ataxia: a propósito de un caso. Cuando tus ojos no te dejan caminar

Variabilidad clínica de la enfermedad de Alexander del adulto. Tres casos

No es asma todo lo que obstruye

Paraparesias espásticas hereditarias: características según los distintos patrones de herencia

Degeneración cerebelosa e histiocitosis. Evolución clínica y tratamiento

Descripción de 9 pacientes con expansión bialélica del gen RFC1

"Brain sagging syndrome": Ataxia y deterioro cognitivo subagudo potencialmente reversible. Registro videográfico de un caso

Ataxia mioclónica de inicio tardío asociada a mutaciones en el gen ATP13A2

Ataxia espinocerebelosa tipo 5: Dos familias con dos nuevas mutaciones en el gen SPTBN2

Análisis exómico en una cohorte de formas ultrararas de ataxias hereditarias

¿Qué interrogantes se plantea el paciente que padece una Ataxia o Para paresia Espástica Hereditaria?

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