COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Gazulla Abio, Jose 2; Genis Batlle, David 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Evaluar la respuesta clínica a fampridina (a dosis 10mg/12h) en una paciente con EA5.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 33 años diagnosticada de EA5 con la mutación c.311G>T (p.Cys104Phe) en el gen CACNB4. Debutó a los 18 años con episodios de parestesias ascendentes y leve paresia en hemicuerpo izquierdo, asociados a inestabilidad, bradipsíquia y cefalea. Los episodios se producían quincenalmente y duraban de 2 a 3 días, con sintomas más intensos durante 4-12 horas. Inicialmente mejoró con un cambio de hábitos en el estilo de vida. Posterioramente al aumentar la frecuencia y duración de los episodios se inició tratamiento con acetazolamida 250mg/24h, obteniendo buena respuesta. La aparición de nefrolitiasis obligó a retirar este fármaco. Finalmente se inició por ello tratamiento con fampridina 10mg/12h.
RESULTADOS
Con fampridina la paciente refirió una reducción en la duración de los episodios (5-6 horas en lugar de 48-72 horas), manteniendo la misma frecuencia. La discontinuación transitoria de fampridina condujo a un empeoramiento de la clínica.
CONCLUSIONES
Fampridina puede ser un tratamiento efectivo en EA5, al igual que lo es en la ataxia episódica tipo 2 (EA2). Las dos enfermedades son causadas por mutaciones en un canal de calcio dependiente de voltaje, hecho que podria explicar la respuesta clínica también en EA5. Desconocemos el mecanismo exacto por el que fampridina es efectiva en esta mutación del gen CACNB4.
