COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Muñoz Delgado, Laura 1; Bernal Sánchez-Arjona, Maria 2; Luque Tirado, Andrea 2; Franco Macías, Emilio 2
CENTROS
1. Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla. Hospital Virgen del Rocío. CSIC. Universidad de Sevilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La asociación de demencia y enfermedad ósea es conocida. Ha sido descrita relacionada con mutaciones en gen de la valosina (miopatía por cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget y demencia frontotemporal (DFT)). La osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMH) se caracteriza por desarrollar excrecencias óseas rodeadas de cartílago en huesos largos y es debida a mutaciones en los genes supresores de tumores EXT1 o EXT2 de herencia autosómica dominante. Hasta la fecha, solo hay descrito un paciente asociando DFT, OMH y mutación en gen EXT2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un varón de 57 años con OMH y demencia. Describimos clínica, exploración neuropsicológica, neuroimagen, biomarcadores LCR y estudio genético.
RESULTADOS
Padres con demencia senil. Inicio con 51 años con déficits ejecutivos, desorientación visuoespacial y apatía. Posteriormente alteración de memoria límbica, trastorno del lenguaje y conductas obsesivas con rigidez de pensamiento y falta de empatía. MMSE 17/30; FAB 5/18; apraxia constructiva en test ADAS-Cog y PoppelReuter alterado. En RM craneal, leve atrofia bitemporal de predominio izquierdo. En PET-18F-FDG, hipometabolismo generalizado frontal, temporo-anterior y fronto-parietal. Biomarcadores en LCR para enfermedad de Alzheimer(EA) negativos. Portador de expansión patogénica en C9orf72 y de variante patogénica nonsense c.2053C>T (p.Gln685Ter) en heterocigosis en gen EXT1.
CONCLUSIONES
La presentación presenil de una demencia con afectación multidominio se asoció a la coexistencia de dos mutaciones patogénicas. El gen C9orf72 es conocido por ser responsable de DFT. Mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 podrían tener un papel activador o modificador de la patología neurodegenerativa relacionada con la expansión C9orf72.
