Enfermedades Neuromusculares P4

Utilidad del estudio NGS en el diagnóstico molecular de las miopatías hereditarias sin filiación genética en un registro poblacional

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Tellechea Aramburo, Paula 1; Pagola Lorz, Inmaculada 2; Torné Hernández, Laura 1; San Miguel Oroz, Mikel 2; Gonzalez Quereda, Lidia 3; Pasalodos Sánchez, Sara 4; Salgado Garrido, Josefa 4; Alonso Sánchez, Angel 4; Gallano Petit, Maria Pia 3; Mendioroz Iriarte, Maite 1; Jericó Pascual, Ivonne 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra

Polineuropatía anti-MAG: espectro clínico, diagnóstico y terapéutico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rodríguez López, Alberto 1; Morales García, Ester 2; San Pedro Murillo, Eduardo 2; González Ortega, Guillermo 2; Sánchez-Tejerina San José, Daniel 2; Guerrero Molina, Maria Paz 2; Méndez Guerrero, Antonio Jose 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

Nueva mutación asociada a Síndrome de Allgrove (Triple A) con polineuropatía de predominio motor axonal, disfagia y atrofia óptica

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Murillo Espejo, Elva 1; CARRASCO SALAS, PILAR 2; PIZARRO SÁNCHEZ, MARIANO 3; LÓPEZ VALVERDE, MARIA EUGENIA 4; MARTÍNEZ FERNÁNDEZ, EVA MARIA 5

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio: Endocrinología y Nutrición. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 5. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez

Utilidad de WGS en una serie de casos de cmt sin filiación genética

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

San Miguel Oroz, Mikel 1; Torné Hernández, Laura 2; Pagola Elorz, Inmaculada 2; Tellechea Aramburo, Paula 2; Pasalodos , Sara 3; Salgado , Josefa 3; Alonso , Angel 3; Mendióroz Iriarte, Maite 2; Jericó Pascual, Ivonne 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio: Medicina Genómica. Complejo Hospitalario de Navarra

La distrofia oculofaríngea confundida con una miastenia gravis: la importancia de un buen proceso diagnóstico a través de un caso clínico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Navarro, Victor Manuel 1; Lozano Caballero, Maria Obdulia 1; Alba Isasi, Maria Teresa 1; Cánovas Iniesta, Maria 1; García Egea, Gloria 1; Vázquez Lorenzo, Julian 1; Morales De la Prida, Moises 1; Herrero Bastida, Pablo 1; Valero López, Gabriel 2; García Molina, Estefania 1; Díaz Pérez, Jose 1; Cabrera Maqueda, Jose Maria 1; Fuentes Rumí, Maria Luna 1; Baidez Guerrero, Ana Esther 3; Hernández Clares, Rocio 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 3. Servicio de Neurología. Hospital General de Elche

Dermatomiositis en amiloidosis hereditaria por TTR

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Villalonga Massutí, Aina 1; Ripoll Calafat, Alba 2; Agirre Mujika, Maite 2; Usón Martín, M Mercedes 2; Figuerola Roig, Antonio 2; Espino Ibañez, Ana M 2; Descals Moll, Maria Cristina 2; Montala Reig, Joan Carles 2; Gonzalez Moreno, Juan 2; Losada López, Ines Asuncion 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer

Dos casos de neuropatía axonal sensitivomotora aguda con pronóstico infausto

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Navarro, Victor Manuel 1; Lozano Caballero, Maria Obdulia 1; Alba Isasi, Maria Teresa 1; García Egea, Gloria 1; Herrero Bastida, Pablo 1; Vázquez Lorenzo, Julian 1; Cánovas Iniesta, Maria 1; Morales De la Prida, Moises 1; Valero López, Gabriel 2; Martínez García, Francisco Antonio 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Deleción novel en el gen de la Dystrophin-Related Protein-2 (DRP2) en una familia con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pelayo Negro, Ana Lara 1; Lupo , Vincenzo 2; Gallardo Agromayor, Elena 3; García García, Antonio 4; Fontalba Romero, Ana M. 1; Berciano Blanco, Jose Angel 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 3. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Ataxia de causa inhabitual: síndrome de diabetes y sordera de herencia materna

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Tellechea Aramburo, Paula 1; Ordoñez Castillo, Andres Reynaldo 2; Pasalodos Sánchez, Sara 3; Salgado Garrido, Josefa 3; Alonso Sánchez, Angel 3; Cabada Giadás, Teresa 4; Mendioroz Iriarte, Maite 1; Erro Aguirre, Elena 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra; 4. Servicio: Radiología. Complejo Hospitalario de Navarra

Análisis de ELA familiar asociada a expansión C9orf72 en la provincia de Huelva

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Murillo Espejo, Elva 1; CARRASCO SALAS, PILAR 2; CARPIO MUÑOZ, VERONICA 3; REBOLLO PÉREZ, ISABEL 3; MARTÍNEZ FERNÁNDEZ, EVA MARIA 4

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Medicina. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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