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Enfermedades Neuromusculares P4

Enfermedades Neuromusculares P4

Utilidad del estudio NGS en el diagnóstico molecular de las miopatías hereditarias sin filiación genética en un registro poblacional

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Tellechea Aramburo, Paula 1; Pagola Lorz, Inmaculada 2; Torné Hernández, Laura 1; San Miguel Oroz, Mikel 2; Gonzalez Quereda, Lidia 3; Pasalodos Sánchez, Sara 4; Salgado Garrido, Josefa 4; Alonso Sánchez, Angel 4; Gallano Petit, Maria Pia 3; Mendioroz Iriarte, Maite 1; Jericó Pascual, Ivonne 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra

Polineuropatía anti-MAG: espectro clínico, diagnóstico y terapéutico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rodríguez López, Alberto 1; Morales García, Ester 2; San Pedro Murillo, Eduardo 2; González Ortega, Guillermo 2; Sánchez-Tejerina San José, Daniel 2; Guerrero Molina, Maria Paz 2; Méndez Guerrero, Antonio Jose 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

Nueva mutación asociada a Síndrome de Allgrove (Triple A) con polineuropatía de predominio motor axonal, disfagia y atrofia óptica

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Murillo Espejo, Elva 1; CARRASCO SALAS, PILAR 2; PIZARRO SÁNCHEZ, MARIANO 3; LÓPEZ VALVERDE, MARIA EUGENIA 4; MARTÍNEZ FERNÁNDEZ, EVA MARIA 5

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio: Endocrinología y Nutrición. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 5. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez

Utilidad de WGS en una serie de casos de cmt sin filiación genética

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

San Miguel Oroz, Mikel 1; Torné Hernández, Laura 2; Pagola Elorz, Inmaculada 2; Tellechea Aramburo, Paula 2; Pasalodos , Sara 3; Salgado , Josefa 3; Alonso , Angel 3; Mendióroz Iriarte, Maite 2; Jericó Pascual, Ivonne 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio: Medicina Genómica. Complejo Hospitalario de Navarra

La distrofia oculofaríngea confundida con una miastenia gravis: la importancia de un buen proceso diagnóstico a través de un caso clínico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Navarro, Victor Manuel 1; Lozano Caballero, Maria Obdulia 1; Alba Isasi, Maria Teresa 1; Cánovas Iniesta, Maria 1; García Egea, Gloria 1; Vázquez Lorenzo, Julian 1; Morales De la Prida, Moises 1; Herrero Bastida, Pablo 1; Valero López, Gabriel 2; García Molina, Estefania 1; Díaz Pérez, Jose 1; Cabrera Maqueda, Jose Maria 1; Fuentes Rumí, Maria Luna 1; Baidez Guerrero, Ana Esther 3; Hernández Clares, Rocio 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 3. Servicio de Neurología. Hospital General de Elche

Dermatomiositis en amiloidosis hereditaria por TTR

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Villalonga Massutí, Aina 1; Ripoll Calafat, Alba 2; Agirre Mujika, Maite 2; Usón Martín, M Mercedes 2; Figuerola Roig, Antonio 2; Espino Ibañez, Ana M 2; Descals Moll, Maria Cristina 2; Montala Reig, Joan Carles 2; Gonzalez Moreno, Juan 2; Losada López, Ines Asuncion 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer

Dos casos de neuropatía axonal sensitivomotora aguda con pronóstico infausto

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Navarro, Victor Manuel 1; Lozano Caballero, Maria Obdulia 1; Alba Isasi, Maria Teresa 1; García Egea, Gloria 1; Herrero Bastida, Pablo 1; Vázquez Lorenzo, Julian 1; Cánovas Iniesta, Maria 1; Morales De la Prida, Moises 1; Valero López, Gabriel 2; Martínez García, Francisco Antonio 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Deleción novel en el gen de la Dystrophin-Related Protein-2 (DRP2) en una familia con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pelayo Negro, Ana Lara 1; Lupo , Vincenzo 2; Gallardo Agromayor, Elena 3; García García, Antonio 4; Fontalba Romero, Ana M. 1; Berciano Blanco, Jose Angel 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 3. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Ataxia de causa inhabitual: síndrome de diabetes y sordera de herencia materna

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Tellechea Aramburo, Paula 1; Ordoñez Castillo, Andres Reynaldo 2; Pasalodos Sánchez, Sara 3; Salgado Garrido, Josefa 3; Alonso Sánchez, Angel 3; Cabada Giadás, Teresa 4; Mendioroz Iriarte, Maite 1; Erro Aguirre, Elena 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra; 4. Servicio: Radiología. Complejo Hospitalario de Navarra

Análisis de ELA familiar asociada a expansión C9orf72 en la provincia de Huelva

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Murillo Espejo, Elva 1; CARRASCO SALAS, PILAR 2; CARPIO MUÑOZ, VERONICA 3; REBOLLO PÉREZ, ISABEL 3; MARTÍNEZ FERNÁNDEZ, EVA MARIA 4

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Medicina. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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