COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Tellechea Aramburo, Paula 1; Pagola Lorz, Inmaculada 2; Torné Hernández, Laura 1; San Miguel Oroz, Mikel 2; Gonzalez Quereda, Lidia 3; Pasalodos Sánchez, Sara 4; Salgado Garrido, Josefa 4; Alonso Sánchez, Angel 4; Gallano Petit, Maria Pia 3; Mendioroz Iriarte, Maite 1; Jericó Pascual, Ivonne 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
Las miopatías hereditarias (MH) constituyen un grupo de enfermedades clínica y genéticamente muy heterogéneo, con mala correlación genotipo-fenotipo, donde el diagnóstico molecular es clave. El acceso a técnicas de secuenciación masiva (NGS) ha supuesto una oportunidad en el abordaje diagnóstico de estas enfermedades. Nuestro objetivo es la caracterización clínico-demográfica-molecular de pacientes con MH no filiadas (MHnF) diagnosticadas mediante técnicas de secuenciación NGS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se consideró como MHnF pacientes que, a pesar de no tener una confirmación genética, presentaban fenotipo clínico sugestivo de MH: a) miopatía congénita (tipo A); b) debilidad proximal progresiva de debut juvenil-adulto (tipo B); c) miopatía con contracturas (tipo C); d) miopatía distal (tipo D); e) intolerancia al ejercicio y calambres (tipo E). En todos se realizó secuenciación NGS. Se recogieron las variables sexo, edad, fenotipo y defecto molecular.
RESULTADOS
De 29 pacientes a los que se realizó secuenciación NGS, se alcanzó diagnóstico en el 72,4% (n=21). 14 varones y 7 mujeres, con una media de edad de 48,9 años (rango 6-71 años). Lo fenotipos clínicos fueron: 6 tipo A, 8 tipo B, 4 tipo C, 1 tipo D, y 2 tipo E. Los genes afectados fueron COL6A3, RYR1, DMD, ANO5, CAPN3, DNM2, COLQ, DYSF, GNE, GYG1, HNRNPDL, LAMA2, PGK1, PYGM y SYNE2.
CONCLUSIONES
Las técnicas de secuenciación NGS, junto con una buena evaluación clínica, son una herramienta muy útil en el diagnóstico de las MH.
