COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Murillo Espejo, Elva 1; CARRASCO SALAS, PILAR 2; CARPIO MUÑOZ, VERONICA 3; REBOLLO PÉREZ, ISABEL 3; MARTÍNEZ FERNÁNDEZ, EVA MARIA 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Medicina. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez
OBJETIVOS
Evaluar y describir los casos de ELA por expansión C9orf72 seguidos en Huelva.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis retrospectivo de los pacientes con ELA diagnosticados en los últimos 5 años. Se había realizado estudio genético a menores de 55 años o con historia familiar de ELA.
RESULTADOS
De los 47 pacientes seguidos 3 varones tenían expansión C9orf72. La edad de inicio fue de 45, 56 y 71 años. Los tres pacientes tenían familiares con ELA y demencia. Presentaron inicio espinal con debilidad en miembros inferiores aunque la afectación bulbar fue precoz. Un paciente tuvo una instauración muy rápida con diagnóstico erróneo inicial de síndrome de Guillain-Barre. La supervivencia en los dos pacientes fallecidos fue de 4 y 21 meses sin detectarse deterioro cognitivo. El tercer caso aún vive y lleva 26 meses de evolución con alteraciones sugestivas de Demencia Frontotemporal (DFT) en los últimos 3 meses. Los tres pacientes presentaron afectación tanto de primera como de segunda motoneurona.
CONCLUSIONES
La expansión C9orf72 es la causa más frecuente de ELA, DFT y ELA-DFT familiar teniendo que sospecharla cuando hay familiares afectos. La frecuencia de esta mutación en nuestra serie ha sido de un 6%, probablemente menor que la real al realizar estudios genéticos sólo a pacientes con inicio juvenil o familiares afectos. Nuestros pacientes presentaron inicio espinal en miembros inferiores aunque la afectación bulbar fue precoz. La supervivencia fue menor que en las formas esporádicas. Es llamativo el curso hiperagudo que sufrió el paciente más joven de nuestra serie.
