COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Peláez Viña, Nazaret 1; Pérez Almengor, Eva S. 2; Ley Nácher, Miguel 3; Principe , Alessandro 3; Rocamora Zúñiga, Rodrigo A. 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital del Niño; 3. Servicio de Neurología. Hospital del Mar
OBJETIVOS
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad neurocutánea congénita causada por la mutación somática del gen GNAQ. Tiene una incidencia 1:20.000-1:50.000. Su diagnóstico se basa en la presencia de una malformación capilar facial (mancha vino de Oporto), una angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más frecuente es la epilepsia. El tratamiento incluye antiepilépticos, láser para la malformación facial y tratamiento del glaucoma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 18 años, con epilepsia focal refractaria desde los 13, derivado para evaluación prequirúrgica a una unidad de epilepsia. Antecedente de crisis febriles. Empleamos un sistema vídeo-EEG de 128 canales. Se realiza una resonancia magnética 3T y estudio vascular, así como determinación genética
RESULTADOS
Destaca en el examen físico la presencia de unas manchas faciales siguiendo la distribución sensitiva del nervio trigémino derecho. Su semiología de crisis inicia con un aura de desrealización seguida de desconexión y automatismos. Durante la monitorización registramos frecuente actividad epiléptica interictal temporal derecha y crisis focales motoras de inicio en T4>T2>T6. Los hallazgos electroclínicos son congruentes con una epilepsia temporal posterior derecha. La RM craneal muestra calcificaciones temporales y occipitales derechas en relación a necrosis laminar crónica sin vasos anómalos ni captaciones leptomeníngeas.
CONCLUSIONES
El caso tiene especial interés ya que se sospecha el diagnóstico sindrómico tras el examen físico en la unidad de epilepsia, siendo el paciente un adulto joven, escenario infrecuente por lo tardío y atípico. La neuroimagen reafirmó nuestra sospecha. El estado de fase crónica del angioma leptomeníngeo abriría la posibilidad quirúrgica con objeto de tratar su epilepsia focal fármacorresistente.
