COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

de la Serna Fito, Macarena; Velamazán Delgado, Gabriel; Rodríguez Sánchez, Carmen; Gacía López, Carmen; Carrera Sánchez, Ignacio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme

OBJETIVOS

Describimos el caso de una paciente con Esclerosis Tuberosa (ET) en la que hemos observado mejoría de la coordinación y el equilibrio tras el tratamiento con Everolimus.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 23 años con diagnóstico de ET tras el nacimiento, con complicaciones varias: múltiples túberes cerebrales (sin presencia de SEGA), epilepsia refractaria, retraso mental severo, afectación dérmica y renal. Tras tratarse durante años con varios FAEs sin conseguir control de las crisis, se inicia tratamiento con Everolimus.

RESULTADOS

Seis meses después del inicio de Everolimus, objetivamos una disminución de crisis diarias. A la exploración, la paciente presentaba mayor nivel atencional y mejora de la estabilidad global, así como mayor habilidad en la marcha. Los resultados de la escala de Tinetti previa y posterior al inicio del tratamiento se modificaron significativamente: 12 y 22, respectivamente, lo que se traduce como una disminución del riesgo de caídas. No hubo cambios significativos de las lesiones en las RM craneales posteriores.

CONCLUSIONES

El tratamiento con Everolimus en pacientes con ET está indicado para epilepsia refractaria, disminución del tamaño de astrocitomas cerebrales y tumoraciones renales. Existen varios estudios en los que se menciona al Everolimus como posible fármaco modificador de la enfermedad, siendo aún los resultados no concluyentes, aunque prometedores. Con nuestro ejemplo, queremos evidenciar la coincidencia entre el inicio del tratamiento y la mejoría motriz de la paciente, sin poder discernir si esta condición se ha debido al mecanismo del fármaco per sé o, en su contra, a una mejora global tras la disminución de las crisis epilépticas.