COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Palacios Mendoza, Michael Armando; González Sánchez, Miguel; Pérez Sánchez, Javier; Luque Buzo, Elisa; De la Casa Fages, Beatriz; Contreras Chicote, Ana; Massot Tarrús, Andreu; Grandas Pérez, Francisco

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón

OBJETIVOS

Describir el caso de una paciente con Discinesia paroxística cinesogénica (DPC) tratada con lacosamida con buena respuesta clínica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 24 años, con antecedentes de Síndrome de Turner mosaico 45X0-46XX, retraso psicomotor e hipertensión arterial. El cuadro clínico inicia a los 5 años de edad y se caracteriza por episodios paroxísticos de 1-2 minutos de duración de distonía cervical y en miembros superiores que aparecían al iniciar o durante una acción. La exploración física destaca talla baja con fenotipo de Síndrome de Turner, sin hallazgos neurológicos focales.

RESULTADOS

El estudio de laboratorio inicial, así como la resonancia magnética craneal no mostraron alteraciones. Varios vídeo-electroencefalogramas han registrado los episodios anteriormente descritos sin producir cambios en el trazado. El estudio genético mostró una duplicación c.649dupC (p.R217PfsX8), en heterocigosis, en el exón 2 del gen PRRT2. La paciente fue diagnosticada de DPC asociada a mutación del gen PRRT2, iniciándose tratamiento con oxcarbazepina hasta dosis de 540mg cada 12 horas con desaparición de los episodios. En controles analíticos posteriores, la paciente presentó hipertransaminasemia y elevación de la gamma-glutamil transferasa que se atribuyó a la oxcarbazepina. Se decidió suspender progresivamente dicho fármaco e iniciar lacosamida en dosis ascendente hasta recibir 100mg por la mañana y 50mg por la noche, sin registrarse efectos adversos o nuevos episodios de distonía durante el seguimiento.

CONCLUSIONES

La lacosamida se muestra como una alternativa eficaz y bien tolerada en el tratamiento de la DPC, sobre todo en aquellos pacientes con contraindicaciones o intolerancia al tratamiento convencional.