COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Jauregui Larrañaga, Carlota 1; Martínez Campos, Elisa 1; Molina Goicoechea, Maria 1; Salgado Garrido, Josefa 2; Ciria Abad, Sara 3; Pasalodos Sánchez, Sara 2; Mendioroz Iriarte, Maite 4; Erro Aguirre, Elena 1; Jericó Pascual, Ivonne 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Genética. Unidad de Medicina Genómica, Navarrabiomed, CHN-UPNA; IdisNa; 3. Unidad de Medicina Genómica. Navarrabiomed, CHN-UPNA; IdisNa; 4. Servicio de Neurología. Navarrabiomed, CHN-UPNA; IdisNa
OBJETIVOS
Presentar los resultados del proyecto Genoma 1000 Navarra (NAGEN1000) que ha secuenciado mediante NGS, el genoma humano completo (WGS) de pacientes con enfermedades neurológicas con alta sospecha de causa genética, pero sin filiación molecular por estudios gen a gen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión y análisis descriptivo de los resultados de los pacientes neurológicos incluidos en el proyecto NAGEN1000.
RESULTADOS
Se incluyeron 60 pacientes y en 25 (41,67%) se ha conseguido un diagnóstico genético. Realizamos una correlación fenotipo-genotipo de nuestra muestra. Los pacientes incluidos se subdividen en 9 fenotipos clínicos, por orden de frecuencia: trastornos del movimiento, Charcot-Marie-Tooth, miopatía primaria, paraplejia espástica hereditaria, ataxia hereditaria, enfermedad de neurona motora, leucodistrofias, trastornos del neurodesarrollo y demencia temprana. Los fenotipos de mayor éxito diagnóstico han sido el trastorno del neurodesarrollo (100%) seguido del Charcot Marie-Tooth (66,7%).
CONCLUSIONES
El porcentaje de diagnóstico genético en nuestra muestra ha sido superior al esperado. Implementar en nuestra comunidad el análisis del genoma humano completo (WGS), mediante NGS, ha supuesto un gran avance hacia el desarrollo de una medicina personalizada de precisión, permitiendo mejorar el asesoramiento genético y la valoración pronóstica del proceso.
