COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
De la Casa Fages, Beatriz 1; null, Elisa 2; Mateo Sierra, Olga 3; Pérez Sánchez, Javier 2; Garbizu , Jose 2; null, Miguel 2; null, Ana 2; Fernández Carballal, Carlos 2; Grandas , Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón; 3. Servicio de Neurocirugía. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La distonía DYT28 es una distonía generalizada de inicio temprano debida a mutaciones en el gen KMT2B. Suele iniciarse en miembro inferior y tiene mala respuesta al tratamiento farmacológico. Describimos fenotipo atípico de dos hermanos con distonía DYT28+ y su respuesta a la estimulación cerebral profunda palidal (ECP-GPi)
MATERIAL Y MÉTODOS
CASO 1. Mujer de 55 años con espasmos cervicales de 4 años de evolución y tics en la infancia. En la exploración distonía axial generalizada con retrocollis severo, discinesias orofociales y espasmos distónicos en miembros superiores. Escala BFM-Movimiento/Discapacidad pre-cirugía: 32/14. CASO 2. Varón de 38 años cuadro de 2 años de evolución de distonía axial y retrocollis severo. Escala BFM-Movimiento/Discapacidad pre-cirugía: 14/21. Padre fallecido con demencia no filiada
RESULTADOS
El panel genético de distonía realizado detectó la variante patogénica (c.5897 C>T, p.Ser1966Phe) en el gen KMT2B en ambos hermanos. La resonancia cerebral no mostró alteraciones. La evaluación neuropsicológica objetivó deterioro leve en memoria verbal y de trabajo en el varón. No respondieron a tratamiento farmacológico (incluyendo tetrabenazina y levodopa) ni a toxina botulínica realizándose ECP-GPi bilateral, sin complicaciones. El caso 1 presentó mejoría significativa a los dos meses con práctica desaparición de distonía, manteniéndose el beneficio a los dos años post-cirugía puntuando 1.5/5 en escala BFM-Movimiento/Discapacidad. El caso 2 obtuvo una mejoría moderada en distonía axial persistiendo retrocollis durante la marcha. Puntúa 7/10 en BFM-Movimiento/Discapacidad al año y medio post-cirugía.
CONCLUSIONES
La distonía DYT28 puede presentarse en edad adulta y con predominio de afectación axial. La ECP-GPi es una terapia eficaz para distonía DYT28.
