COMUNICACIÓN ORAL | 02 noviembre 2023, jueves | Hora: 11:00
AUTORES
Pamblanco Bataller, Yolanda 1; Izquierdo García , Esther 2; Sivera Mascaró , Rafael 3; Garcia Escrivà, Alexandre 4; Olivera González, Susana 5; Alania Torres, Edgardo 5; Salas Felipe, Juan 1; Gabaldón Torres, Laura 1; Boscá Blasco , Maria 1; Sevilla Mantecón , Teresa 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Denia; 5. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Denia
OBJETIVOS
Las comarcas de La Safor y La Marina son zonas de prevalencia alta de amiloidosis familiar por mutación Val50Met en el gen de la transtirretina (ATTRv). Presentamos una serie de pacientes procedentes de estas comarcas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 38 pacientes de las comarcas de La Safor y La Marina, 12 casos índice afectos de ATTRv y 26 portadores de la mutación. Describimos características clínicas, demográficas y tratamientos empleados en los casos que han desarrollado neuropatía.
RESULTADOS
La edad media al inicio de los síntomas fue 68 años. Historia familiar positiva en el 82%. Predominio de sexo masculino. Las manifestaciones clínicas al inicio fueron neuropatía periférica longitud-dependiente (100%), disautonomía (45%) y pérdida de peso (13%). Presentaron manifestaciones cardíacas en la evolución el 50%, miocardiopatía hipertrófica en su mayoría, un caso miocardiopatía restrictiva, y un caso flutter auricular. Un paciente asocia afectación ocular grave por depósito de amiloide. Se inició tratamiento con Tafamidis en estadio I de Coutinho de la neuropatía en el 75%. Hubo que cambiar a Patisiran por progresión clínica en el 67% y a Inotersen en el 13%. En un caso no se inició tratamiento. Tres pacientes han fallecido a lo largo de la evolución, uno por progresión de la enfermedad, el segundo por complicaciones cardíacas y el tercero por proceso séptico.
CONCLUSIONES
En nuestra serie, la edad de inicio es más tardía que en zonas endémicas y la forma de presentación más frecuente es la neuropatía de fibra fina con disautonomía y manifestaciones cardíacas en la mitad.
