COMUNICACIÓN ORAL | 31 octubre 2023, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Mas Serrano, Miguel; Romero Delgado, Fernando; Sánchez-Migallón Díaz, Maria Jose; Barbero Jiménez, David Enrique; Yusta Izquierdo, Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara
OBJETIVOS
Presentamos el primer caso de paraparesia espástica SPG72 notificado en nuestro país, secundario a una mutación no descrita previamente en el gen REEP2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 36 años natural de Rumania de padres no consanguíneos y sin antecedentes neurológicos, que desarrolla los dos años previos debilidad progresiva del pie izquierdo. En primera exploración neurológica se evidencia hiperreflexia generalizada con clonus aquileo, respuestas plantares extensoras, pes cavus bilateral con debilidad a la dorsiflexión del pie izquierdo y marcha en estepaje.
RESULTADOS
RM del neuroeje sin alteraciones. EMG sugestiva de neuropatia peronea izquierda a nivel de cabeza del perone sin evidencia de compresión en RM de rodilla. Sin evidencia de denervacion en otros territorios en EMG seriados. Estudio LCR normal incluyendo negatividad de bandas oligoclonales. Desarrolla progresivamente en dos años de seguimiento un fenotipo de paraparesia espástica. Exoma dirigido: cambio en heterocigosis probablemente patogénico por codón de parada prematuro c.536del(p.G179Afs*10) del gen REEP2, causante de paraparesia espastica hereditaria SPG72
CONCLUSIONES
Se notifica el primer caso de mutación c.536del en el gen REEP2 causante de paraparesia espastica SPG72. La paraparesia espástica hereditaria SPG72 es extremadamente infrecuente existiendo 5 acúmulos familiares descritos hasta la fecha a nivel mundial con distribución geografica variada, ninguno de ellos en España ni en la península de los Balcanes. El fenotipo de paraparesia espástica asociada a neuropatía y pes cavus observado en este caso ha sido notificado previamente en algunos sujetos con SPG72. La edad de inicio y patrón hereditario de la SPG72 son variables entre las distintas mutaciones del gen REEP2.
