COMUNICACIÓN ORAL | 31 octubre 2023, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Zapata Macías, Begona 1; FERNÁNDEZ NAVARRO, JOSE 1; MARIN IGLESIAS, ROSARIO 2; RUIZ GARCÍA, JULIO 1; MOLINERO MARCOS, ALEJANDRO 1; CORONADO PUERTO, CECILIA 1; ACOSTA DE LOS REYES, MARIA 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Puerta del Mar
OBJETIVOS
La paraplejia espástica tipo 12 (SPG-12) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que se ha relacionado con alteraciones en el Reticulon-2 (RTN2). Describimos dos casos clínicos de una familia con alteración no descrita previamente en este gen y con fenotipo compatible con SPG-12.
MATERIAL Y MÉTODOS
El caso índice se trata de una mujer que comenzó con síntomas a los 18 años y que presenta paraparesia espástica, piramidalismo en miembros inferiores (MMII), pies cavos e incontinencia urinaria. Previo resultado negativo para Charcot Marie Tooth (CMT), se realizó estudio genético-molecular de los sub-paneles multigénicos de paraplejías espásticas y polineuropatías hereditarias mediante secuenciación NGS. Detectándose la variante c.35-1G>A [Chr19:(GRCh38:g.45495140C>T)] en heterocigosis en el gen RTN2, no descrita previamente y que muy probablemente afecta el splicing del exón 1 del gen. Su tía, mujer de 53 años, presenta la misma variante patogénica. Clínicamente tiene piramidalismo en MMII, pies cavos y polineuropatía (PNP) sensitivo-motora desmielinizante. La hermana del caso índice presenta sintomatología similar en grado más leve. Su primo fue valorado por PNP sensitivo-motora desmielinizante severa. Ambos están pendientes del estudio genético.
RESULTADOS
Fenotipos descritos en relación con SPG12 incluyen síntomas clásicos de SPG, anomalías visuales, alteración esfinteriana y convulsiones. No se ha descrito hasta ahora PNP asociada.
CONCLUSIONES
Los casos publicados hasta el momento de SPG12 presentan heterogenicidad fenotípica. En nuestra familia, en relación con una variante no descrita del gen RTN2, se incluyen además de los síntomas descritos previamente, PNP sensitivo-motora desmielinizante y pies cavos.
