COMUNICACIÓN ORAL | 31 octubre 2023, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Borrell Pichot, Maria; Mederer Fernández, Tania; Sainz Torres, Raquel; Olmedo Saura, Gonzalo; Guasch Jimenez, Marina; Martínez Horta, Saul; null, Jaume; Perez Perez, Jesus
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente, o Vanishing White Matter disease (VWM), es una leucodistrofia de herencia autosómico recesiva que se caracteriza por deterioro cognitivo-conductual y trastorno del movimiento con predominio de ataxia y espasticidad. La resonancia magnética es muy característica y puede ayudar en el diagnóstico. Presentamos dos casos de VWM con distintas edades de inicio.
MATERIAL Y MÉTODOS
- Caso 1: Varón de 33 años, debut a los 5 años con episodios de desconexión. Alteración de la marcha, deterioro cognitivo y episodios de agresividad progresivos. *Exploración: Ataxia, dismetría, espasticidad en EEII, hiperreflexia. - Caso 2: Varón de 44 años, alteración progresiva de la marcha, deterioro cognitivo y alteración conductual de tipo frontal. *Exploración: Espasticidad en EEII, hiperreflexia, Babinski derecho y marcha en tijera.
RESULTADOS
Resonancia magnética: - Caso 1: Extensa afectación de la sustancia blanca cerebral, principalmente fronto-parietal, con degeneración quística. Moderada afectación infratentorial. - Caso 2: Leucoencefalopatía difusa supra e infratentorial. Cuerpo calloso difusamente atrófico. Focos quísticos/encefalomalácicos en sustancia blanca periventricular. Estudio neuropsicológico (ambos): Deterioro cognitivo multidominio de predominio frontal. Analítica y estudio de LCR (ambos): sin alteraciones. Genética: - Caso 1: Heterocigoto compuesto para gen EIF2B5, variantes p.(Arg113His) y p.(Pro454Ser) - Caso 2: Homocigoto para gen EIF2B5, variante p.(Arg113His)
CONCLUSIONES
Presentamos dos casos de VWM con inicio en la infancia y en la edad adulta. Resaltamos la neuroimagen característica con degeneración de sustancia blanca con quistes secundarios y la diversidad fenotípica y de edad de presentación. El estudio genético es fundamental para poder realizar consejo genético a los individuos y familiares.
