COMUNICACIÓN ORAL | 31 octubre 2023, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Iruzubieta Agudo, Pablo 1; Albajar Gómez, Ines 1; null, David 2; Bergareche Yarza, Alberto 1; Mondragón Rezola, Elisabet 1; Vinagre Aragón, Ana 1; Nuñez Manjarrés, Guillermo 1; Fernandez Torrón, Roberto 1; Moreno Izco, Fermin 1; Equiza Bazán, Jon 1; Campo Caballero, David 1; Poza Aldea, Juan Jose 1; Ruibal Salgado, Marta 1; Formica Martínez, Alessandro 1; null, Ioana 1; Ruiz Sales, Montserrat 3; Schluter Martín, Agatha 3; Casasnovas Pons, Carlos 4; Pujol Onofre, Aurora 3; null, Bernard 5; null, Henry 6; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 1; Ruiz Martinez, Javier 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: Neurology. UCL Queen Square Institute of Neurology London; 3. Servicio: Neurociencias. Idibell; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurogenética. Montreal Neurological Institute-Hospital; 6. Servicio de Neurogenética. UCL Queen Square Institute of Neurology London
OBJETIVOS
Expansiones en el gen FGF14 (Fibroblast Growth Factor 14) causan ataxia espinocerebelosa 27B (SCA27B). Este trabajo estudia la prevalencia de SCA27B en una cohorte de ataxia tardía y define las causas genéticas más frecuentes en dicha cohorte, proponiendo un algoritmo para guiar el estudio genético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se reclutaron 107 pacientes con ataxia tardía, 64 (60%) con causa genética desconocida. En estos, se realizó el estudio de expansiones en FGF14.
RESULTADOS
De los 64 pacientes evaluados, 18 presentaban una expansión patogénica (28%). La mediana de edad de inicio fue de 62,5 años. 7 pacientes (39%) experimentaron síntomas episódicos al inicio de la enfermedad. Las características clínicas más comunes incluyeron ataxia de la marcha (100%) y disartria cerebelosa leve (67%). Downbeat nistagmo estuvo presente en el 37,5% (6/16). La resonancia magnética cerebral mostró atrofia vermiana aislada en el 13% (2/15) y atrofia cerebelosa difusa en el 47% (7/15). Se muestran los datos del uso de fampridina durante 4 años en dos pacientes, mostrando en uno una estabilización clínica y en otro una mejoría sustancial. La serie completa fue dividida en tres grupos según la presencia de neuropatía o espasticidad. Expansiones en RFC1 fueron la principal causa de ataxia con neuropatía, SPG7 de ataxia con espasticidad y SCA27B de ataxia pura. En base a esto, proponemos un algoritmo de diagnóstico.
CONCLUSIONES
SCA27B es la causa más común de ataxia tardía en nuestra cohorte (17%, 18/107). Estos resultados respaldan el estudio de expansiones en FGF14 en estos pacientes.
