COMUNICACIÓN ORAL | 31 octubre 2023, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Naranjo Rondán, Laura 1; null, Jordi 2; null, Maria Antonia 1; null, Maria del Carmen 1; null, Rocio Soledad Couso 1; null, Carlos 3; null, Raquel 4; null, Raquel 1; null, . 5
CENTROS
1. Servicio: Inmunología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Subdirección General de Vigilancia y Respuesta a Emergencias en Salud Pública; 4. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer.; 5. Servicio de Neurología. .
OBJETIVOS
Evaluar la concordancia y valor diagnóstico de la determinación de proteína 14-3-3 y detección de PrPSc por Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) en pacientes con sospecha de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJs).
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis retrospectivo de 154 pacientes cuyas muestras de LCR fueron remitidas al Servicio de Inmunología (2018-2022) para evaluación de proteína 14-3-3 y PrPSc RT-QuIC
RESULTADOS
38 pacientes (24.7%) fueron positivos sólo para la 14-3-3, 18 (11.7%) sólo para la RT-QuIC, 40 (26.0%) dobles positivos y 58 (37.6%) negativos. Fueron diagnosticados de ECJs (probable o definitivo): 17/18 (94.4%) pacientes positivos aislados para RT-QuIC, 5/38 (13.2%) positivos aislados para 14-3-3, 40/40 (100%) dobles positivos y 0/58 (0%) negativos. La sensibilidad y especificidad de la RT-QuIC para el diagnóstico de ECJs fue del 91.8% y 98.9%, mientras que de la proteína 14-3-3 fue del 75.0% y 64.1%, respectivamente. Se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de las manifestaciones clínicas y hallazgos de RM entre los pacientes positivos aislados para RT-QuIC y aquellos sólo positivos para 14-3-3. Los pacientes positivos aislados para RT-QuIC tenían características clínicas y de RM similares a los pacientes dobles positivos, mientras que los pacientes positivos aislados para 14-3-3 tenían un perfil más similar a los pacientes dobles negativos.
CONCLUSIONES
La PrPSc RT-QuIC tuvo una mayor sensibilidad y especificidad que la proteína 14-3-3 para el diagnóstico de ECJs. Los pacientes positivos aislados para RT-QuIC tenían un perfil similar al los pacientes dobles positivos, pero características diferentes a las de los pacientes positivos aislados para la proteína 14-3-3.
