COMUNICACIÓN ORAL | 31 octubre 2023, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Pérez Pérez, Jesus 1; Martínez Horta, Saul 1; Horta Barba, Andrea 1; Vazquez Oliver, Anna 1; Rivas Asensio, Elisa 1; null, Antonia 1; Puig Davi, Arnau 1; Olmedo Saura, Gonzalo 1; Alcolea Rodríguez, Daniel 1; Sampedro Santalo, Frederic 2; null, Javier 1; null, Jaime 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Radiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Establecer las correlaciones entre los niveles de Huntingtina mutada (mHtt), cadena ligera de neurofilamento (NfL) y los cambios en la estructura cerebral en personas portadoras de la mutación del gen de la Huntingtina en fases presintomáticas y sintomáticas de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio longitudinal con corte transversal de una cohorte de individuos con confirmación genética para EH y controles. Se agruparon en presintomáticos a nivel motor (DLC<4) y sintomáticos (DCL=4). Se realizó punción lumbar, extracción de plasma y RM 3Teslas. Se cuantificaron los niveles de NfL, mHtt y se analizó RM mediante SPM y free surfer en los distintos grupos
RESULTADOS
Se incluyeron 61 individuos, 27 presintomáticos, 24 sintomáticos y 10 controles Se observó un aumento progresivo de los niveles de NfL y mHtt en presintomáticos y sintomáticos respecto a controles. NfL: control=1163±687 presintomáticos=1653±1313, sintomáticos=2847±1250 p<0,0001 mHtt: control=0±0 presintomáticos=8,4±5 sintomáticos=15±8 p<0,0001 Se observó una pérdida de volumen progresiva a nivel cortical y de estriado en presintomáticos y sintomáticos respecto a controles. Estriado: control=14928±1966 preEH=13721±2016 EH=9888±1462 p<0,0001. Cortical: control=462652±36255 preEH=43997±54554 EH=395387±35208 p<0,0001 Los niveles de mHtt se correlacionaron con atrofia a nivel de estriado r=-0,537 p<0,0001 pero no a nivel cortical r=-0,19 p=0,2 Los niveles de NfL se correlacionaron con atrofia a nivel de estriado: r=-0,7 p<0,0001, y cortical r=-0,331 p=0,017
CONCLUSIONES
Los niveles de NfL correlacionan con la atrofia a nivel cortical y estriatal mientras que mHtt únicamente correlacionaría con la afectación a nivel estriatal, por lo que la afectación extraestriatal podría ser secundaria a procesos patológicos independientes del acúmulo de Huntingtina mutada
