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Rendimiento diagnóstico de la RT-QuIC de alfa-sinucleína en una cohorte clínica con deterioro cognitivo

Rendimiento diagnóstico de la RT-QuIC de alfa-sinucleína en una cohorte clínica con deterioro cognitivo

COMUNICACIÓN ORAL | 01 noviembre 2023, miércoles | Hora: 17:30

AUTORES

Esteller Gauxax, Diana 1; Sarto Alonso, Jordi 1; null, Nuria 1; null, Neus 1; Borrego Écija, Sergi 1; Molina Porcel, Laura 1; Ruiz Garcia, Raquel 2; null, Laura 2; null, Anna 1; null, Albert 1; Sánchez-Valle Díaz, Raquel 1; null, Mircea 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: Inmunología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

La demencia con cuerpos de Lewy (DCLw) no cuenta con ningún marcador bioquímico validado para apoyar el diagnóstico clínico. En este estudio describimos el rendimiento diagnóstico de la técnica Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) de alfa-sinucleina (aSyn) en líquido cefalorraquídeo (LCR) para diagnosticar la DCLw en una cohorte clínica con deterioro cognitivo.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se ha realizado la prueba RT-QuIC aSyn en el LCR obtenido en el momento de la primera evaluación de 197 sujetos, con los diagnósticos clínicos actuales según criterios de consenso establecidos de DCLw (n=44), enfermedad de Alzheimer (EA ) (n=94), demencia frontotemporal (DFT) (n=10), deterioro cognitivo leve no neurodegenerativo (DCL) (n=25), otros diagnósticos neurodegenerativos (n=21) y controles sanos (n=3). Se ha evaluado el rendimiento de la RT-QuIC en Syn para el diagnóstico de DCLw.

RESULTADOS

La prueba RTQuIC asyn ha sido positiva en 37/44 (84%) DCLw, 11/94 (12%) EA, 0/10 DFT, 0/25 DCL, 0/21 pacientes con otras enfermedades neurodegenerativas y 0/3 controles sanos. Sólo 2/7 (28%) sujetos DCLw con un RT-QuIC negativo cumplieron los criterios de DCLw (establecido o prodrómico) en la primera evaluación, en comparación con 23/44 (52%) de DCLw con RTQuIC positivo, sugiriendo una enfermedad más inicial en el grupo negativo. La sensibilidad y especificidad del ensayo para el diagnóstico de DCLw fueron del 84% y 93%, respectivamente, con un VPP del 77% y VPN del 95%.

CONCLUSIONES

La detección de αSyn por RT-QuIC tiene un buen rendimiento en la identificación de pacientes con DCLw incluso en estadíos prodrómicos y co-patología a-Syn en EA.

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