COMUNICACIÓN ORAL | 01 noviembre 2023, miércoles | Hora: 11:30
AUTORES
Montalvo Olmedo, Carmen 1; GOMEZ DABO, LAURA 1; IZA ACHUTEGUI, MAIDER 1; GIRAME RIZZO, LIDIA 1; ELOSUA BAYES, IKER 1; BOY GARCIA, BERNAT 1; RODRIGO GISBERT, MARC 1; CODINA SOLE, MARTA 2; BALLVE MARTIN, ALEJANDRO 1; DELGADO MARTINEZ, PILAR 1; FONSECA HERNANDEZ, ELENA 1; SANTAMARINA PEREZ, ESTEVO 1; GONZALEZ MARTINEZ, MARIA VICTORIA 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La presencia de variantes missense del gen VCP causa una proteinopatía multisistémica que se ha asociado a miopatías por cuerpos de inclusión, ELA, enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal (DFT).
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un caso de debut de DFT en forma de status epile?ptico focal frontal izquierdo en una portadora de la variante p.Arg159His del gen VCP
RESULTADOS
Mujer 75 años con antecedentes de hipertensión arterial y enfermedad de Paget. Tiene dos familiares con posible DFT. La primera manifestación fueron crisis de inicio focal con evolución a estado epiléptico bilateral convulsivo. Tras estudio inicial con RM-cerebral, punción lumbar y PETscan-cerebral, se oriento como epilepsia de debut tardío secundaria a posible patología neurodegenerativa. En los 5 meses siguientes, desarrollo un deterioro cognitivo de perfil frontal requiriendo nuevo ingreso. Una segunda RM-cerebral mostró atrofia global cortico-subcortical. Se realizo una nueva punción lumbar con biomarcadores (tau, beta-amiloide), autoinmunidad y proteína 14.3.3, todos negativos. Dados los antecedentes familiares de DFT y personal de enfermedad de Paget, se decide realizar un estudio NGS identificando la variante p.Arg159His en el gen VCP.
CONCLUSIONES
El debut de una DFT en forma de crisis epilépticas es inusual. La epilepsia es una manifestación atípica de Proteinopatía multisistémica VCP. Se han descrito crisis de epilepsia en una familia de pacientes portadores de la misma variante del gen VCP. Este caso podríaa contribuir a expandir el fenotipo clínico de esta entidad.
