COMUNICACIÓN ORAL | 01 noviembre 2023, miércoles | Hora: 11:30
AUTORES
Morcos , Ricardo 1; Aledo Serrano, Angel 1; Macias Sedas, Pablo 2; Gil Nagel, Antonio 3; null, Ruth 4; null, Rikke 5; null, Kari 6; null, Philippe 7; null, James 8; null, Jeroen 9; null, Emma 10; null, Manuela 11; null, Mira 12; null, Christina 13; null, Trine 14; null, Alessandra 14; null, Siddharth 15; null, Andrew 6; Beltran Corbellini, Alvaro 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vithas La Milagrosa; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 3. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 4. Servicio: Epilepsy Unit. National Hospital for Neurology and Neurosurgery; 5. Servicio de Neurología. The Danish Epilepsy Centre, Dianalund; 6. Servicio: Neurociencias. Emory University, Atlanta; 7. Servicio: Neurociencias. University of Montreal; 8. Servicio: Neurociencias. University of Chicago; 9. Servicio: Neurociencias. University Hospital Leuven; 10. Servicio: Neurociencias. Liverpool Women’s Hospital; 11. Servicio: Neurociencias. Telethon Institute of Genetics and Medicine; 12. Servicio: Neurociencias. University Hospital Southampton NHS Foundation Trust; 13. Servicio: Neurociencias. Rigshospitalet, Copenhagen; 14. Servicio: Neurociencias. The Danish Epilepsy Centre, Dianalund; 15. Servicio: Neurociencias. Manchester University NHS Foundation Trust
OBJETIVOS
Delinear el fenotipo específico de la epilepsia asociada a las variantes del gen ATP6V0C.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos retrospectivamente información clínica y exámenes complementaros de 14 pacientes de 10 familias con variantes en ATP6V0C, recogidos por una red internacional de epileptólogos/genetistas.
RESULTADOS
Las variantes en ATP6V0C fueron principalmente missense (85%) y de novo (57%). La edad promedio de inicio de las crisis fue de 10 meses. El tipo de crisis más común fue la tónico-clónica generalizada (n=12), seguida de ausencias, tónicas y mioclónicas. Además, tres casos presentaron crisis focales. El 92% tuvo crisis febriles. Los síndromes más frecuentes fueron la epilepsia genética con convulsiones febriles plus (GEFS+) y las convulsiones febriles simples (n=4), además de un caso de síndrome de Dravet y uno de síndrome de Lennox-Gastaut. Siete casos (50%) tuvo retraso del neurodesarrollo. Los hallazgos más frecuentes del EEG mostraron descargas interictales generalizadas o multifocales de onda y punta-onda a 2-5 Hz, típicamente más prominentes durante el sueño. Los registros ictales revelaron crisis con inicio generalizado en 3/4 casos.La refractariedad al tratamiento fue frecuente (n=7), siendo el valproato el medicamento más efectivo, con reducción de >50% en los siete pacientes, incluyendo tres como monoterapia. El levetiracetam, lamotrigina y topiramato también demostraron efectividad. Cinco casos presentaron variantes en la región transmembrana 4 (TMR-4), demostrando un fenotipo más grave, con retraso del desarrollo, crisis refractarias, examen neurológico y neuroimagen anormal.
CONCLUSIONES
Las variantes en ATP6V0C están asociadas con un espectro de fenotipos, desde crisis febriles simples hasta GEFS+, Dravet y otras encefalopatías epilépticas graves del desarrollo.
