Microsangrados cerebrales en el síndrome de Down: asociación con biomarcadores demográficos, genéticos, de fluidos y de imagen de la enfermedad de Alzheimer

COMUNICACIÓN ORAL | 01 noviembre 2023, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Zsadanyi , Sara 1; Morcillo- Nieto, Alejandra O. 1; null, Mateus Rozalem 1; null, Irina 1; Arriola- Infante, Jose Enrique 1; null, Victor 1; null, Jordi 1; Vaqué- Alcazar, Lidia 1; null, Bessy 1; null, Laura 1; null, Isabel 1; null, Susana 2; null, Sandra 1; González- Ortiz, Sofia 3; null, Nuria 4; null, Laia 1; null, Javier 1; Rodríguez Baz, Inigo 1; null, Olivia 1; null, Daniel 1; null, Rafael 1; null, Alberto 1; null, Juan 1; Carmona- Iragui, Maria 1; null, Alexandre 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Seleccionar Servicio. Barcelona Down Medical Center; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clinic; 4. Servicio: Radiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

OBJETIVOS

Estudiar la relación entre microsangrados (MS), biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer (EA) y cognición en adultos con síndrome de Down (SD) en el continuo de EA.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio transversal con 247 adultos con SD y 167 controles euploides. Dos evaluadores realizaron una segmentación manual de los MS en imágenes ponderadas de susceptibilidad (3T-RM SWI). Se evaluó el efecto de los MS en biomarcadores demográficos, clínicos, genéticos, LCR, y neuroimagen de EA, y pruebas cognitivas mediante pruebas no paramétricas.

RESULTADOS

La proporción de participantes con MS (MS+) fue mayor en SD y aumentó con la edad y en fases sintomáticas de EA (p<0.001). La cantidad de MS no difirió según sexo, discapacidad intelectual o genotipo de APOEε4. En comparación con individuos SD MS-, el grupo SD MS+ mostró un mayor volumen de hiperintensidad de sustancia blanca (p<0.05) y un menor volumen hipocampal (p<0.001), una ratio Aβ42/40 del LCR más baja, mayor t-tau y p-tau-181 del LCR (p<0.05) y una tendencia a peor rendimiento cognitivo. No se observaron diferencias significativas entre grupos de SD MS+ y SD MS- individualmente pareados por edad, sexo, discapacidad intelectual y/o diagnóstico de EA.

CONCLUSIONES

La prevalencia y gravedad de MS en SD aumentan con la progresión clínica y patología de EA, pero su impacto en la cognición y en la neurodegeneración es limitado. Estos resultados proporcionan una mejor caracterización de la presencia y el efecto de MS en una población con un alto riesgo de EA, que podría beneficiarse de futuros tratamientos.

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