COMUNICACIÓN ORAL | 01 noviembre 2023, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Sanzo Esnaola, Nagore 1; Enguídanos Parra, Miguel 1; Pérez Rengel, Daniel 1; Ramírez Sánchez-Ajofrín, Jesus 1; Camacho Salas, Ana 2; Pérez De la Fuente, Ruben 3; Nuñez Enamorado, Noemi 2; Quesada Espinosa, Juan Francisco 3; Arteche Lopez, Ana Rosa 3; Villarejo Galende, Alberto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Describir los resultados y la rentabilidad diagnóstica de los estudios genéticos de leucoencefalopatías realizados en nuestro centro por secuenciación NGS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis retrospectivo de los paneles genéticos de leucoencefalopatía realizados entre 2019-2022. Se realizó un estudio del exoma filtrando por los genes asociados a leucoencefalopatías (127 genes).
RESULTADOS
Se analizaron 88 pacientes; la media de edad fue de 47 años (DT 27,11), siendo el 61,3% mujeres. Al dividir los estudios por edad, el 30,7% fueron pacientes con inicio de la sintomatología <16 años. De los 27 pacientes con <16 años analizados, en 4 pacientes se detectaron en heterocigosis 2 variantes patogénicas en los genes: ANKRD11 (c.1903_1907del) y EP300 (delección de los exones 7-10), una variante probablemente patogénica en el gen GNB1 (c.265A>G) y una delección en el cromosoma 22 (22q12.1q12.2) de 2,3Mb, que incluye 64 genes. De los 61 estudios realizados en paciente con >16 años, se detectaron en 3 pacientes 3 variantes patogénicas en el gen NOTCH3 (c.1819C>T; c.1819C>T y c.1630C>T). En otros 3 pacientes se detectaron variantes probablemente patogénicas en heterocigosis en los genes HTRA1 (c.820C>G y c.820C>G) y NOTCH3 (c.3846_3848del) y otras dos variantes de significado incierto en los genes CSF1R (c.1985_1987del) y NOTCH3 (c.1193-2A>G).
CONCLUSIONES
En nuestra serie, obtuvimos una rentabilidad diagnóstica de los estudios genéticos de leucoencefalopatías del 13,6%. A pesar de estos resultados, en paciente con leucoencefalopatía e historia familiar o sospecha de etiología genética es recomendable su realización por la información diagnóstica que aportan.
