COMUNICACIÓN ORAL | 01 noviembre 2023, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Ortiz de Echevarría Valenzuela, Amaia 1; null, Maria Angeles 2; null, Tamara 3; null, Beatriz 3; null, Marta 3; null, Johanne 4; null, Javier 5; null, Andrea 6; null, Ioana 6; null, Lara 5; null, Naia 3; null, In?igo 3; Gómez Esteban, Juan Carlos 3; null, Rocio 2
CENTROS
1. Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas. Biocruces Bizkaia Health Research Institute; 2. Grupo Enfermedades Neurodegenerativas. Biocruces Bizkaia Health Research Institute; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Araba; 5. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 6. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
OBJETIVOS
Evaluar longitudinalmente la función motora y cognitiva en portadores asintomáticos, sintomáticos y con penetrancia incompleta de Enfermedad de Huntington (EH).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se evaluaron basal y longitudinalmente (12 meses) a 104 portadores de EH [40 asintomáticos, 30 sintomáticos (<5 años evolución), 28 (>5 años evolución) y 6 con penetrancia incompleta]. Se evaluó la función motora (UHDRS), el estado cognitivo general (MoCA), fluidez verbal, funciones ejecutivas, memoria visual, habilidades visuoespaciales, atención visual y velocidad de procesamiento/percepción visual. Se realizó medidas repetidas intra e intergrupo y post hoc de Tukey.
RESULTADOS
Se encontraron diferencias estadísticamente significativas a nivel longitudinal en la función motora y cognitiva entre grupos; los portadores >5 años de evolución fueron los que presentaron mayor deterioro, seguidos de los portadores <5 años de evolución y con penetrancia incompleta. Los portadores asintomáticos mostraron un empeoramiento en memoria visual, atención visual y velocidad de procesamiento/percepción visual a los 12 meses. Se observaron diferencias significativas intragrupo en la función motora en asintomáticos (F=8.27;p=.009); en fluidez (F=8.26;p=.011), memoria visual (F=9.09;p=.008), atención visual (F=12.83;p=.002) y velocidad procesamiento/percepción visual (F=5.00;p=.040) en sintomáticos >5 años de evolución; en función motora (F=5.52;p=.033), memoria visual (F=8.42;p=.014), atención visual (F=13.59;p=.004) y velocidad de procesamiento/percepción visual (F=22.51;p=.001) en sintomáticos <5 años de evolución; y en portadores con penetrancia incompleta en atención visual (F=11.36;p=.043).
CONCLUSIONES
Los portadores asintomáticos, sintomáticos y con penetrancia incompleta de EH presentaron mayor deterioro en todos los dominios evaluados a los 12 meses. La memoria visual, atención visual y velocidad de procesamiento/percepción visual fueron los dominios más afectados en portadores asintomáticos.
