COMUNICACIÓN ORAL | 03 noviembre 2023, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Sánchez-Tejerina San José, Daniel 1; null, Juan Luis 1; Llauradó Gayete, Arnau 1; null, Veronica 1; null, Jose 2; Sotoca Fernandez, Javier 1; Salvado Figueras, Maria 1; Gratacós Viñola, Margarida 3; Raguer Sanz, Nuria 3; Malagelada Prats, Carolina 4; Garcia Arumi, Elena 5; null, Ramon 6; Juntas Morales, Raul 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital Sociosanitari de Mollet; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio: Aparato Digestivo. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 6. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La Encefalopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad autosómica recesiva causada por el déficit enzimático de timidina fosforilasa (TP), codificada por el gen TYMP. Se caracteriza por un trastorno progresivo gastrointestinal y una afectación neurológica variable. Describimos el fenotipo de una serie de pacientes con MNGIE centrándonos en los aspectos neurológicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 6 pacientes con diagnóstico genético confirmado. Se revisaron retrospectivamente los datos genéticos, bioquímicos y clínicos de los pacientes para una descripción centrada en los hallazgos neurológicos.
RESULTADOS
Se incluyeron 3 varones y 2 mujeres con una edad media al diagnóstico genético de 31,2 años. Todos los casos presentaban una actividad de TP inferior a 10% de normalidad y niveles de deoxiuridina y timidina elevados (media 11,4 y 8,0 μmols/l respectivamente). Los 5 pacientes se clasificaron como un fenotipo clásico de inicio precoz con síntomas de inicio neurológica en todos los pacientes (media de edad 18,4 años, rango 12-25): ptosis y problemas oculomotores en 3/5 y polineuropatía en 2/5. Todos los pacientes presentaban polineuropatía con un patrón desmielinizante y afectación de la respuesta sudomotora en 4/5 en los estudios neurofisiológicos. Se identificó leucoencefalopatía en la RM cerebral en 4/4 casos y afectación oculomotora con ptosis en 4/5. Se realizó trasplante hepático ortotópico en 3/5 pacientes.
CONCLUSIONES
El espectro fenotípico en MNGIE puede ser heterogéneo en su forma de presentación y evolución, incluyendo los aspectos neurológicos. Dada su baja prevalencia, pronóstico grave y tratamientos potencialmente correctores del desequilibrio bioquímico, el reconocimiento de sus características clínicas es fundamental para el diagnóstico precoz.
