COMUNICACIÓN ORAL | 03 noviembre 2023, viernes | Hora: 08:40
AUTORES
Peral Quirós, Alejandro 1; Rodríguez Navas, Sandra 2; Cobo Roldán, Lourdes 2; Gómez Caravaca, Maria Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complex Hospitalari Universitari Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía
OBJETIVOS
Dentro de las formas familiares de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (5-10%), la mutación del gen SOD1 supone más del 20%. Describimos nuestra experiencia del tratamiento intratecal con Tofersen en una serie de pacientes con dicha mutación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional descriptivo prospectivo.De un total de 31 pacientes, 12 cumplieron criterios (debilidad objetivada, tratamiento con riluzol) y aceptaron recibir tratamiento.La media de edad al inicio del tratamiento fue de 46 años.8 procedentes de Almodóvar del Río.Todos con fenotipo espinal.Se determinó la estabilidad funcional reportada por escala ALSFRS-R y MRC, pruebas de función respiratoria y se analizaron muestras de sangre y parámetros bioquímicos del LCR al inicio y tras infusiones.
RESULTADOS
Se llevaron a cabo una media de 11 infusiones por paciente. El 66,6% mantuvo misma puntuación en ALSFRS-R; 1 con caída de 2 puntos; el resto con descenso de menos de 4.Mejoría en la escala MRC en el 25% de los casos y una estabilidad en el 33%.Los que no mejoraron en MRC, se mantuvieron estables desde el punto de vista respiratorio.10 manifestaron cubiertas sus expectativas con sensación de estabilidad. El 63,6% mostró tendencia a pleocitosis en LCR: 2 de ellos superaron 100 leucocitos/µL en algunas determinaciones;1 entre 50-100 leucocitos/µL. 36,3% objetivó proteinorraquia entre 50-100mg/dl;1 entre 100-150mg/dl y 1 superior a 150mg/dl. No eventos adversos graves reportados, salvo cefalea y calambres postpunción.
CONCLUSIONES
La mayoría de nuestros pacientes mostraron tendencia a estabilidad funcional, así como cumplimiento de expectativas. Si bien, se registraron modificaciones en LCR con tendencia mayoritaria a pleocitosis e hiperproteinorraquia, sin repercusión grave.
