COMUNICACIÓN ORAL | 03 noviembre 2023, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Santos Martín, Carlos 1; González Arbizu, Maialen 1; Amarante Cuadrado, Carla 1; Alcalá Torres, Juan 1; Ramos González, Ana 2; Sánchez Sánchez, Maria del Carmen 1; González Martínez, Juan Francisco 1; Martínez Salio, Antonio 1; Calleja Castaño, Patricia 1; Moreno García, Sara 1; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Guerrero Molina, Maria Paz 1; Herrero San Martín, Alejandro Octavio 1; Llamas Velasco, Sara 1; Villarejo Galende, Alberto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Describir el perfil epidemiológico, clínico, pruebas diagnósticas y pronóstico de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en un hospital de tercer nivel.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo de pacientes diagnosticados de ECJ según criterios CDC 2018 en nuestro centro entre 2010 y 2022.
RESULTADOS
Se registraron 20 pacientes, 6 (30%) en el período 2010-2016 y 14 (70%) en 2017-2022. El diagnóstico fue definitivo en 7 pacientes (35%) y probable en 13, todos ellos esporádicos. El 50% eran varones y la mediana de edad al diagnóstico 73 años (46-90). Las formas de presentación fueron: demencia rápidamente progresiva (55%), cerebelosa (20%), ictal (10%), Heidenhain, extrapiramidal y psiquiátrica (5%, respectivamente). El 70% presentaba complejos periódicos en el electroencefalograma. El 85% cumplía criterios diagnósticos en neuroimagen, pero todos mostraban alteraciones en FLAIR/DWI en al menos una región cortical, y el 45% afectación simultánea del estriado y neocórtex. La proteína 14-3-3 en LCR fue positiva en 11/18 (61,1%), y el RT-QuIC (disponible desde el 2020) en 6/7 (85,7%) de los pacientes testados, 3 de ellos con 14-3-3 negativa. Se realizó estudio genético en 13 pacientes, sin identificarse mutaciones en PRNP; el polimorfismo del codón 129 más frecuente fue M/M (54,5%). La mediana de supervivencia fue 18 semanas (6-116).
CONCLUSIONES
La implementación del RT-QuIC y la RM cerebral a los criterios diagnósticos de la ECJ permite realizar un diagnóstico más temprano y preciso de la ECJ, ampliando el espectro fenotípico. En cambio, el EEG y la proteína 14-3-3 en LCR, utilizados clásicamente, parecen tener menor valor diagnóstico.
