COMUNICACIÓN ORAL | 03 noviembre 2023, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Lucas Requena, Isabel Maria; Moral Rubio, Jorge; Muñoz Sánchez, Jairo; García Vira, Valentina; Lorente Gómez, Laura; Álvarez Sauco, Maria; Alberola Amores, Francisco Jose; Alom Poveda, Jordi
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General de Elche
OBJETIVOS
El síndrome CANVAS se caracteriza por ataxia cerebelosa con neuropatía sensitiva e hipofunción vestibular. Su herencia es autosómica recesiva y está causado por la expansión bialélica anormal en el gen RFC1, descrita en 2019. Su tratamiento es sintomático. El objetivo de nuestro trabajo es recopilar y describir las características de los pacientes con síndrome CANVAS genéticamente diagnosticados en nuestro centro.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo retrospectivo de una serie de 5 pacientes con síndrome CANVAS atendidos en nuestro hospital. Se realiza revisión bibliográfica exhaustiva y aportamos iconografía (vídeofilmación con consentimiento informado).
RESULTADOS
La edad media de los pacientes es de 60,8 años, la edad media de inicio de los síntomas fue de 51 años y 4 de los 5 pacientes fueron mujeres. 3 pacientes presentaban familiares con marcha atáxica sin etiología filiada. 3 pacientes debutaron con clínica vestibular y 2 con síntomas sensitivos. 4 de los 5 presentaban tos crónica. Durante la evolución todos los pacientes han presentado la tríada completa del síndrome CANVAS, con escasa progresión y solo uno precisa apoyo de bastón ocasional. Todos presentaron en el electroneurograma polineuropatía sensitiva de predominio axonal.
CONCLUSIONES
El CANVAS es un síndrome de reciente caracterización genética y debemos elevar nuestro índice de sospecha en este amplio perfil de pacientes. Su descubrimiento ha involucrado la competencia combinada de diferentes subespecialidades, como la neurootología, los trastornos del movimiento y la patología neuromuscular. El mayor conocimiento de este síndrome por el neurólogo general es fundamental para un diagnóstico precoz y manejo clínico.
