COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vidal Notari, Sergio; Cuadrado Godia, Elisa; Peris Subiza, Julia; Guisado Alonso, Daniel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital del Mar

OBJETIVOS

Nuestro objetivo es describir un caso clínico que motiva la revisión del fenotipo clínico de los pacientes con migraña hemipléjica familiar (MHF) relacionada con mutación del gen CACNA1A.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer con MHF asociada a mutación del gen CACNA1A, con clínica desde la infancia de cefalea de características migrañosas precedida de clínica sensitivo-motora contralateral. A los 79 años se añadió clínica de inestabilidad leve lentamente progresiva con múltiples caídas. La inestabilidad empeora cuando sufre procesos intercurrentes.

RESULTADOS

En la exploración destacó una ataxia leve evidenciada en la marcha en tándem, un seguimiento ocular sacadizado y nistagmo. La RM cerebral mostró atrofia de predominio cerebeloso. Las ataxias asociadas a mutaciones del gen CACNA1A son la ataxia episódica tipo 2 (EA2) y la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6). La SCA6 es una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta, acompañada frecuentemente de disartria y nistagmo. La EA2 se inicia en la niñez/adolescencia y se caracteriza por ataques de ataxia, vértigo, descoordinación de extremidades y náuseas. La mutación típica asociada a SCA6 es la expansión de tripletes, las asociadas a EA2 son de las que hacen perder función al receptor. El pronóstico y el tratamiento de ambas difieren. Se solicita el estudio genético que confirma la variante patogénica del gen CACNA1A y la expansión de tripletes CAG compatible con SCA6.

CONCLUSIONES

Los pacientes con MHF y mutación del gen CACNA1A pueden padecer ataxia relacionada con la mutación, debiéndose plantear el diagnóstico diferencial entre la SCA6 y la EA2.