COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Imbernón, Jose Manuel 1; López Pérez, Maria Angeles 1; Blasco Martínez, Olga 1; García De Carlos, Maria Soledad 2; Marti Sánchez, Maria Teresa 1; Reurich Gómez, Noelia 1; Marzo Sola, Maria Eugenia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro; 2. Servicio de Neurología. Fundación Hospital Calahorra
OBJETIVOS
Revisar (identificar, describir aspectos clínicos, tratamientos) de los pacientes con diagnóstico de miotonía no distrófica(MND) genéticamente confirmada (mutaciones en genes CLCN1 o SCN4A) y de pacientes con clínica compatible (genética pendiente) familiares directos de los primeros, que encuentren en seguimiento en nuestro hospital.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis retrospectivo de la historia clínica electrónica y descripción de los hallazgos
RESULTADOS
Hay registrados 9 pacientes con MND: 7 miotonías congénitas(MC) por CLCN1 (AD tipo Thomsen n=6, AR tipo Becker n=1), 2 SCN4A fenotipo paramiotonía congénita(PMC). No constan miotonías respondedoras a acetazolamida. Una paciente asiática (Becker). 6 pacientes varones. Edad media 47(20-74) en CLCN1, 23(13-32) en SCN4A. La rigidez muscular como síntoma más frecuente (100%). 6/7 MC rigidez piernas (1/2 PMC). Dolor asociado en 2/2 PMC (3/7 MC). El 100% de MC con inicio de síntomas en segunda década (primera 100% PMC). 100% de MC y PMC presentaban miotonía del agarre, fenómeno de calentamiento en 4/6 de MC. Miotonía orbicular 50% PMC (17% MC). Miotonía paradójica manos 2/2 PMC (0/7 MC). Frío como precipitante de rigidez (3/7 MC, 2/2 PMC). Hipertrofia piernas 3/7 MC (0/2 PMC). No complicaciones en gestaciones. Tratamiento: Mexiletina 2/2 PMC y 2/7 MC; otros 2/7 MC.
CONCLUSIONES
Las MND son canalopatías del músculo esquelético con un solapamiento fenotípico importante en las que la clasificación genética está sustituyendo a la clínica. En nuestro caso se encuentran unos datos muy similares a los de la literatura disponible. En algunos casos no disponemos de genealogías completas (pacientes extranjeros, padres fallecidos, diagnósticos tardíos sin familia accesible).
