COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Nieva Sánchez, Cristina; Paul Arias, Miriam; null, Anna; Freixa Cruz, Albert; González Mingot, Cristina; null, Francisco

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida

OBJETIVOS

El síndrome de CANVAS es debida a la expansión bialélica de RFC1. Se caracteriza por la presencia de ataxia cerebelosa, neuropatía sensitiva y arreflexia vestibular. Un 55% de los casos tienen signos de motoneurona. Sin embargo, no se ha descrito como causa de ELA. Por otro lado se han detectado una polineuropatía (PLNP) sensitiva en un 12,5% de pacientes con ELA. Se describe un caso de CANVAS con evolución típica de ELA.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 83 años, con antecedentes de estenosis de canal cervical intervenida en 2 ocasiones y PLNP axonal hereditaria (hermano afecto) no filiada de debut a los 50 años. La paciente acude a consultas por cuadro de disartria y disfagia de 1 año de evolución seguido de tetraparesia rápidamente progresiva. A la exploración destaca exoftalmos bilateral, estrabismo, atrofia lingual con fasciculaciones, atrofia interósea y tenar. Hipoestesia en manos, arreflexia y ataxia severa.

RESULTADOS

En el EMG destaca una neuropatia axonal sensitiva asimétrica muy severa. Se superponen signos de denervación multiterritorial con denervación de 2a motora. EMT: afectación córticoespinal de 1ª motoneurona. A los 9 meses la paciente falleció a consecuencia de una insuficiencia respiratoria. Se realizó un estudio genético a su hermano que presentaba PLNP sensitiva axonal, ataxia, tos y estrabismo con expansión anormal AAGGG bialélica del RFC1, por lo que se diagnóstico de CANVAS.

CONCLUSIONES

Se presenta un CANVAS con una evolución a ELA típica. En base a nuestro caso, se debería plantear el estudio de RFC1 en pacientes con ELA que asocien PLNP sensitiva y ataxia.